Darmkrebszentrum

Genetische Diagnostik

In manchen Familien treten gehäuft Krebserkankungen auf. Dabei gibt es Häufungen von Erkrankungen ohne Nachweis von genetischen Veränderungen. Hier spricht man vom „Familiären kolorektalem Karzinom“.

Die häufigste erblich bedingte Krebserkrankung des Darmes ist das HNPCC, Lynch-Syndrom (hereditary non-polyposis colorectal cancer). Hierbei entstehen bei deutlich jüngeren Menschen Karzinome ohne Nachweis von Polypen. Man geht davon aus, dass ca. sechs Prozent aller kolorektalen Krebserkrankungen ein HNPCC zugrunde liegt. Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine weitere genetisch bedingte Darmkrebserkrankung. Hierbei finden sich zahlreichen Polypen im Dickdarm. Aus denen sich dann die Krebserkrankung entwickeln kann.

Um die durch genetische Veränderungen bedingten Krebserkrankungen zu erkennen stehen uns die sogenannten Bethesda-Kriterien zur Verfügung.

Bethesda-Kriterien:

  1. Patient:innen mit kolorektalem Karzinom, die vor dem 50. Lebensjahr erkranken
  2. Patient:innen mit zeitgleich oder nacheinander aufgetretenen Darmkrebserkrankungen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren (Eierstock, Darm, Magen, Gebärmutter, Bauchspeicheldrüse, Gallengänge, Nierenbecken, Dünndarm, Gehirn), unabhängig vom Alter.
  3. Patient:innen mit Darmkrebserkrankungen mit MSI-H Histologie vor dem 60. Lebens­jahr.
  4. Patient:innen mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
  5. Patient:innen mit Darmkrebserkankung (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Ver­wandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein Darmkrebs oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.

Sollte eines dieser Kriterien erfüllt sein erhalten unsere Patient:innen eine spezielle feingewebliche Untersuchung. Das Tumorpräparat wird auf die sogenannte Mikrosatelliteninstabilität untersucht. Zusätzlich veranlassen wir eine humangenetische Beratung. Dies ist für die gesamte Familie des/der Betroffenen wichtig.