Hier finden Sie unsere Sprechstunden:
- Ambulant: HeliMed Versogungszentrum Erfurt GmbH | Praxis Sömmerda
- Ambulant: HeliMed Versogungszentrum Erfurt GmbH | Filiale Erfurt
- Stationär: Helios Klinikum Erfurt
Die Neurofibromatose gehört zu den erblichen Erkrankungen, bei denen meist gutartige Neubildungen als Tumore im Körper entstehen. In unserem Klinikum arbeiten verschiedene Fachbereiche unter dem Dach eines Neurofibromatosezentrums eng zusammen. Dazu gehören Kinderärzte, Hautärzte, Genetiker, Internisten, Neuropädiater, Neurochirurgen und Orthopäden. Gemeinsam beraten wir das individuelle Vorgehen für eine optimale Behandlung unserer Patienten.
Das können wir für Sie tun
- 24h Erreichbarkeit per E-Mail
- Barrierefreies Krankenhaus
- Entfernung symptomatischer Tumoren durch unsere Neurochirurgen
- Hörprothetische Versorgung (Cochlea- oder Hirnstamm-Implantat) in Zusammenarbeit mit unseren HNO-Spezialisten
- Bei einer Schädigung des Gesichtsnerven (Nervus fazialis) kann eine Verbindung mit dem Zungennerven oder eine plastische Korrektur im Bereich des Gesichtes hilfreich sein.
- Kooperation mit dem Cyberknife Zentrum Mitteldeutschland
- Psychologische Beratung
- Endoskopische Operationstechniken
- Modernes intraoperatives Monitoring
- Endovaskuläre Therapie
- Eine weiterführende Beratung und regelmäßige Untersuchung erfolgt in unserer Ambulanz bzw. nach Anfrage.
Unsere Leistungen
- NF1
- NF2
- Schwannomatose
- Behandlung von Kindern
- Behandlung von Erwachsenen
- Neurologische Untersuchung
- Neuropsychologische Testung
- Dermatologische Untersuchung
- Orthopädische Untersuchung
- Radiologische Diagnostik
- Pädiatrische Untersuchung
- Augenärztliche Untersuchung
- HNO-ärztliche Untersuchung
- Humangenetische Beratung
- Molekulargenetische Untersuchung
- Chirurgische Behandlung
- Onkologische Behandlung
Von Manchester nach Delphi. Neue Kriterien für NF2 und Schwannomatose
Revidierte Klassifikation / Nomenklatur
Improving Clinical Care (Scott Plotkin)
- NEUROFIBROMATOSE (früher NF1)
- SCHWANNOMATOSE
- NF2 – (assozierte) Schwannomatose (früher NF2)
- LZTR1 – Schwannomatose
- SMARCB2- Schwannomatose
- Chromosom 22 - Schwannomatose
- Schwannomatose ohne identifizierte pathologische Variante im Blut
- Nicht weiter klassifizierte Schwannomatose
Aktuelle Kriterien für NF2
- Bilaterale Vestibularisschwannome (VS)
- Verwandte ersten Grades mit NF2 und einseitiges VS 2 ODER zwei der folgenden Kriterien:
- Meningeom
- Ependymom
- Schwannom
- Juveniler hinterer subkapsuläre Katarakt
- Retinale Hamartome
Update für bisher bekannte genetische Schwanomatose-Subtypen
- SMARCB1-bezogene Schwannomatose
- LZTR1-bezogene Schwannomatose
- 22-q-bezogene Schwannomatose (vorher: SWN ohne Nachweis im Blut)
- Essentielle Voraussetzungen
- Histologisch bestätigtes Schwannom UND pathogene Variante in einem ‚nicht betroffenen‘ Gewebe (wie Blut)
- Eine pathogene Variante in mindestens zwei unterschiedlichen Tumoren
Empfohlene Kriterien für sonst nicht weiter klassifizierbare (NOS) SWZ
- Zuvor als „Schwannomatose“ klassifiziert.
- Wenn genetisch nicht untersucht wurde, eine genetische Untersuchung nicht möglich ist oder genetisch keine pathologische Variante nachgewiesen wurde, dann können diese Kriterien eingesetzt werden:
- Bildgebender Nachweis von zwei oder mehr Schwannom-verdächtige Tumoren, die NICHT IN DER HAUT gelegen sind
- Wenigstens ein Schwannom ist histologisch bestätigt
Frühere Kriterien
Frühere Kriterien für NF2
NIH:
- Bilaterale Vestibularisschwannome (VS)
- Verwandte ersten Grades mit NF2 und einseitiges VS 2 ODER zwei der folgenden Kriterien:
- Neurofibrom
- Meningeom
- Gliom
- Schwannom
- Juveniler hinterer subkapsuläre Katarakt
Manchester:
- Bilaterale Vestibularisschwannome (VS)
- Verwandte ersten Grades mit NF2 UND einseitiges VS
- Verwandte ersten Grades mit NF2 ODER einseitiges VS UND zwei der folgenden Kriterien:
- Meningeom, Katarakt, Gliom, Neurofibrom, Schwannom, zerebrale Verkalkung
- Multiple Meningeome (>2) UND zwei dieser Kriterien: einseitiges VS, Katarakt, Gliom, Neurofibrom, Schwannom, zerebrale Verkalkung
Frühere Kriterien für Schwannomatose
Klinisch:
- 2 oder mehr Schwannome, eines davon histologisch gesichert und MR-Ausschluss bilateraler VS
- Ein histologisch gesichertes Schwannom oder intrakranielles Meningeom UND ein betroffener Verwandter 1. Grades
- möglich bei: zwei oder mehr nicht intradermalen Tumoren ohne histologische Sicherung; chronische Schmerzen im Zusammenhang mit diesen Tumoren erhöht die Wahrscheinlichkeit.
Molekular (genetisch)
- 2 oder mehr gesicherte Schwannome oder Meningeome UND genetische Sicherung von LOH auf Chromosom 22 und zwei unterschiedlichen NF2 Mutationen bei mindestens zwei Tumoren; eine gemeinsame SMARCB1 sichert eine SMARCB1-assoziierte Schwannomatose
- Ein histologisch gesichertes Schwannom oder Meningeom UND eine Keimbahn SMARCB1-Mutation
Ausschlusskriterien:
- NF2-Keimbahnmutation
- NF2-Kriterien sind erfüllt
- Verwandter ersten Grades mit NF2
- Schwannome treten nur in einer Region auf, die vorher strahlenbehandelt worden ist
Patienteninformation
Mit unserem Flyer haben Sie alle Informationen zum Neurofibromatosezentrum auf einen Blick.