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Neurofibromatosezentrum

Neurofibromatosezentrum

Die richtige Behandlung zum richtigen Zeitpunkt. Das ist entscheidend für Patienten mit Neurofibromatose. In unserem Zentrum kümmern sich viele Spezialisten um diese beiden Faktoren. Für Ihre optimale Behandlung.

Gerne beraten wir Sie persönlich!
Sie haben Fragen, Anregungen oder Probleme? Unser kompetentes Team ist gern für Sie da.
Steffen Rosahl
Chefarzt | Klinik für Neurochirurgie
Unser Team des Neurofibromatosezentrum

Wir verstehen uns als Partner für Sie und Ihre Haus- und Fachärzte, auch zum Einholen einer Zweitmeinung oder wenn es darum geht, eine wohnortnahe Behandlung zu planen.

 

Unser Team besteht aus 23 Fachrichtungen. 

In der Neurochirurgie (Kernteam):

  • Oberärztin Dr. med. Denise Löschner
  • Facharzt Mihr Shahnazaryan
    und alle anderen Ärzte und Ärztinnen
  • Schwester Yvonne Schünemann  & Pflegeteam
Kontaktieren unsere Spezialisten für einen Termin

Hier finden Sie unsere Sprechstunden:

  • Ambulant: HeliMed Versogungszentrum Erfurt GmbH | Praxis Sömmerda
  • Ambulant: HeliMed Versogungszentrum Erfurt GmbH | Filiale Erfurt
  • Stationär: Helios Klinikum Erfurt

Die Neurofibromatose gehört zu den erblichen Erkrankungen, bei denen meist gutartige Neubildungen als Tumore im Körper entstehen. In unserem Klinikum arbeiten verschiedene Fachbereiche unter dem Dach eines Neurofibromatosezentrums eng zusammen. Dazu gehören Kinderärzte, Hautärzte, Genetiker, Internisten, Neuropädiater, Neurochirurgen und Orthopäden. Gemeinsam beraten wir das individuelle Vorgehen für eine optimale Behandlung unserer Patienten. 

 

Das können wir für Sie tun

Unsere Leistungen

  • NF1
  • NF2
  • Schwannomatose
  • Behandlung von Kindern
  • Behandlung von Erwachsenen

  • Neurologische Untersuchung
  • Neuropsychologische Testung
  • Dermatologische Untersuchung
  • Orthopädische Untersuchung
  • Radiologische Diagnostik
  • Pädiatrische Untersuchung
  • Augenärztliche Untersuchung
  • HNO-ärztliche Untersuchung
  • Humangenetische Beratung
  • Molekulargenetische Untersuchung
  • Chirurgische Behandlung
  • Onkologische Behandlung

Von Manchester nach Delphi. Neue Kriterien für NF2 und Schwannomatose

Revidierte Klassifikation / Nomenklatur

Improving Clinical Care (Scott Plotkin)

  • NEUROFIBROMATOSE (früher NF1)
  • SCHWANNOMATOSE
    • NF2 – (assozierte) Schwannomatose (früher NF2)
    • LZTR1 – Schwannomatose
    • SMARCB2- Schwannomatose
    • Chromosom 22 - Schwannomatose
    • Schwannomatose ohne identifizierte pathologische Variante im Blut
    • Nicht weiter klassifizierte Schwannomatose

Aktuelle Kriterien für NF2

  • Bilaterale Vestibularisschwannome (VS)
  • Verwandte ersten Grades mit NF2 und einseitiges VS 2 ODER zwei der folgenden Kriterien:
    • Meningeom
    • Ependymom
    • Schwannom
    • Juveniler hinterer subkapsuläre Katarakt
    • Retinale Hamartome

Update für bisher bekannte genetische Schwanomatose-Subtypen

  • SMARCB1-bezogene Schwannomatose
  • LZTR1-bezogene Schwannomatose
  • 22-q-bezogene Schwannomatose (vorher: SWN ohne Nachweis im Blut)
  • Essentielle Voraussetzungen
    • Histologisch bestätigtes Schwannom UND pathogene Variante in einem ‚nicht betroffenen‘ Gewebe (wie Blut)
    • Eine pathogene Variante in mindestens zwei unterschiedlichen Tumoren

Empfohlene Kriterien für sonst nicht weiter klassifizierbare (NOS) SWZ

  • Zuvor als „Schwannomatose“ klassifiziert.
  • Wenn genetisch nicht untersucht wurde, eine genetische Untersuchung nicht möglich ist oder genetisch keine pathologische Variante nachgewiesen wurde, dann können diese Kriterien eingesetzt werden:
    • Bildgebender Nachweis von zwei oder mehr Schwannom-verdächtige Tumoren, die NICHT IN DER HAUT gelegen sind
    • Wenigstens ein Schwannom ist histologisch bestätigt

 

Frühere Kriterien

Frühere Kriterien für NF2

NIH:

  • Bilaterale Vestibularisschwannome (VS)
  • Verwandte ersten Grades mit NF2 und einseitiges VS 2 ODER zwei der folgenden Kriterien:
    • Neurofibrom
    • Meningeom
    • Gliom
    • Schwannom
    • Juveniler hinterer subkapsuläre Katarakt

Manchester:

  • Bilaterale Vestibularisschwannome (VS)
  • Verwandte ersten Grades mit NF2 UND einseitiges VS
  • Verwandte ersten Grades mit NF2 ODER einseitiges VS UND zwei der folgenden Kriterien:
    • Meningeom, Katarakt, Gliom, Neurofibrom, Schwannom, zerebrale Verkalkung
  • Multiple Meningeome (>2) UND zwei dieser Kriterien: einseitiges VS, Katarakt, Gliom, Neurofibrom, Schwannom, zerebrale Verkalkung

 

Frühere Kriterien für Schwannomatose

Klinisch:

  • 2 oder mehr Schwannome, eines davon histologisch gesichert und MR-Ausschluss bilateraler VS
  • Ein histologisch gesichertes Schwannom oder intrakranielles Meningeom UND ein betroffener Verwandter 1. Grades
  • möglich bei: zwei oder mehr nicht intradermalen Tumoren ohne histologische Sicherung; chronische Schmerzen  im Zusammenhang mit diesen Tumoren erhöht die Wahrscheinlichkeit.

Molekular (genetisch)

  • 2 oder mehr gesicherte Schwannome oder Meningeome UND genetische Sicherung von LOH auf Chromosom 22 und zwei unterschiedlichen NF2 Mutationen bei mindestens zwei Tumoren; eine gemeinsame SMARCB1  sichert eine SMARCB1-assoziierte Schwannomatose
  • Ein histologisch gesichertes Schwannom oder Meningeom UND eine Keimbahn SMARCB1-Mutation

Ausschlusskriterien:

  • NF2-Keimbahnmutation
  • NF2-Kriterien sind erfüllt
  • Verwandter ersten Grades mit NF2
  • Schwannome treten nur in einer Region auf, die vorher strahlenbehandelt worden ist

Patienteninformation

Mit unserem Flyer haben Sie alle Informationen zum Neurofibromatosezentrum auf einen Blick.

pdf | 1 MB
Helios Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
Kontakt
Tel: 0361 781-0
Fax: 0361 781-1002