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Als genetische Erkrankungen oder Erbkrankheiten werden Erkrankungen bezeichnet, die durch Mutationen in einem oder mehreren Genen verursacht werden. Somit liegt die Ursache in der DNA, also im Erbmaterial der betroffenen Person. Sie werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt: Rezessiv bedeutet, dass sowohl in den väterlichen als auch in den mütterlichen Genen die Veränderung für die Erbkrankheit vorhanden sein muss. Dominant bedeutet, es reicht eine Veränderung (väterlich oder mütterlich) aus, um die Erkrankung auszulösen. X-chromosomal bedeutet eine Veränderung des Geschlechtschromosom X.

In unserem sozialpädiatrischen Zentrum betreuen wir Kinder mit Verdacht auf genetischen Erkrankungen oder mit nachgewiesenen genetischen Erkrankungen. Zur Diagnostik erfolgen Termine in einer Spezialsprechstunde des SPZ, in der wir eng mit der Fachärztin für Humangenetik Frau Dr. Prott zusammenarbeiten. Dazu gehören eine ausführliche eigene und familiäre Vorgeschichte, ein Familienstammbaum und eine Blutentnahme.

Nach der Diagnose einer genetischen Erkrankung können wir natürlich die Kinder weiterbetreuen. Es erfolgen, je nach Bedarf, Verlaufskontrollen mit ärztlicher Untersuchung und bei Bedarf auch Hilfsmittelversorgung.