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Das Williams-Beuren-Syndrom

Das Williams-Beuren-Syndrom

Am Helios Klinikum Duisburg befindet sich das deutschlandweit einzige Zentrum für die Diagnostik und Langzeitbetreuung von Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom.

Unser Zentrum ist vollständig in unser alltägliches Angebot der klinischen Betreuung eingebettet. So können wir Betroffenen und ihren Familien die gesamte Bandbreite der medizinischen Versorgung zur Verfügung stellen von der internistischen über die operative bis hin zur entwicklungsdiagnostischen Betreuung.

Hier haben wir ein paar Informationen zum WBS-Syndrom für Sie zusammengestellt

Auf diese Frage lässt sich nur schwer eine einheitliche Antwort finden. Denn Betroffene und ihre Familien erleben den Verlauf oft sehr unterschiedlich.

Rein medizinisch gesehen ist WBS eine sehr seltene, angeborene Erkrankung und tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:7500 auf. Die Ursache des Syndroms liegt in einem spontanen Gendefekt, ein Stückverlust am langen Arm des Chromosom 7. Damit fehlen den Betroffenen vermutlich rund 28 benachbarte Gene, unter anderem das für die Bildung des Proteins Elastin. Es gehört zu den strukturgebenden Eiweißen und sorgt im Körper unter anderem für die Dehnungsfähigkeit der Blutgefäße. 

Diese Verminderung oder Veränderung des Elastins kann bei Betroffenen mit Williams-Beuren-Syndrom Herz- und Gefäßfehlbildungen und die Entwicklung eines Bluthochdrucks verursachen. Der häufigste Herzfehler ist die supravalvuläre Aortenstenose, oftmals kombiniert mit peripheren Pulmonalstenosen.

Weitere Symptome:

  • typische Gesichtszüge
  • Nierenfehlbildungen
  • Kleinwuchs und verfrühte Pubertät bei den Mädchen
  • intellektuelle Entwicklungsstörung
  • statomotorische Entwicklungsverzögerung (u.a. Sitzen, Laufen, Sprechen)
  • typisches Persönlichkeitsprofil (offenes freundliches Naturell, leicht ablenkbar, hyperaktiv u.a.)
  • musikalisch und geräuschempfindlich
  • Trink- und Essschwierigkeiten, allgemeine Bauchbeschwerden  

WBS wurde in der medizinischen Literatur erstmalig Anfang der 60er Jahre durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Lange Zeit war die Erkrankung nur in Fachkreisen bekannt. Mittlerweile aber wächst durch die zunehmende Forschung auch der Bekanntheitsgrad dieser seltenen Erkrakung.

Da das Williams-Beuren-Syndrom eine genetische Ursache hat, lässt sich eine genaue Diagnose nur mit einer Untersuchung der Chromosomen sicherstellen.


Weitere Hinweise liefern aber zunächst die Anamnese und die umfassende Untersuchung des Erscheinungsbildes sowie des Entwicklungsstandes der Patienten. Auch das Herausfiltern der übrigen Leitsymptome wie Herzfehler oder Nierenprobleme kann Hinweise auf ein Williams-Beuren-Syndrom liefern. Besteht dieser Verdacht, erfolgt die Chromosomenanalyse in einem humangenetischen Labor.

Zudem ist bei den vielfältigen Besonderheiten häufig eine weiterführende spezielle Diagnostik notwendig. Dafür steht den Betroffenen am Helios Klinikum Duisburg ein großes interdisziplinäres Team aus Kinderkardiologie, pädiatrischer Endokrinologie, Kinderpneumologie, Neuropädiatrie, Kinderchirurgie und -orthopädie sowie -urologie bereit.

Außerdem pflegen wir eine enge Kooperation mit unseren weiteren Fachabteilungen im Hause - u.a. der Anästhesie, Endoskopie, Chirurgie und Proktologie, Gynäkologie, Rheumatologie, Dermatologie, plastischen Chirurgie.

Speziell zu den Fragen des Entwicklungsstandes, dem Grad der Behinderung und der Pflegebedürftigkeit nehmen wir mit Hilfe einer ausführlichen Entwicklungsdiagnostik durch unsere Dipl.-Psychologin sowie Ergotherapeuten und Kinderphysiotherapeuten Stellung und beraten die Eltern individuell.

Gemäß den Empfehlungen des Wissenschaftlichen Beirats des Bundesverbandes WBS sollte die Entwicklungsdiagnostik im Alter von ca. 4 und 6 Jahren sowie nach der Pubertät erfolgen.

Das Williams-Beuren-Syndrom ist als Gendefekt bisher nicht heilbar. Allerdings lassen sich einige der Symptome mittlerweile gut behandeln, was für die Betroffenen und ihre Familien eine fühlbare Verbesserung der Lebensqualität mit sich bringt.

Die Therapie richtet sich ganz individuell nach den körperlich erhobenen Befunden, sowie der geistigen und statomotorischen Entwicklung. Hier steht die Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie u.a. im Vordergrund, um die Kinder bestmöglich zu fördern.

Auch bei der Therapie steht unseren Patienten die gesamte Bandbreite eines interdisziplinär arbeitenden Teams und das vollständige Leistungsangebot unseres Klinikums zur Verfügung.

WBS-Patientin Julia Hübner

Ein kleines Stück auf Nummer 7

Für die richtige Diganose einer seltenen Erkrankung müssen Betroffene auf Ärzte treffen, die sich damit auskennen, oder über einen wundersamen Zufall stolpern. So wie Julia Hübner.

So erreichen Sie uns

Das Team rund um Chefarzt Dr. Peter Seiffert steht Betroffenen und ihren Familien gerne für Fragen zur Verfügung. Leiterin und erste Ansprechpartnerin des Zentrums ist Dr. Elke Reutershahn.

Dr. med. Elke Reutershahn

Oberärztin
Dr. med. Elke Reutershahn

E-Mail

Telefon

0203 546 2631