Pränataldiagnostik – Was kann sie und was nicht?
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Diagnoseverfahren im Überblick

Pränataldiagnostik – Was kann sie und was nicht?

Endlich schwanger. Für viele werdende Eltern beginnt eine sehr intensive und schöne Zeit. Man möchte nichts falsch machen, dem Baby im Bauch bereits jetzt die besten Möglichkeiten geben und die Schwangerschaft genießen. Doch kaum hält man das positive Testergebnis in der Hand, hört man neue Fachbegriffe wie Harmony-Test, Amniozentese, Fruchtwasseruntersuchung, PraenaTest und verwirrende Abkürzungen wie NIPT.

Die Fülle an Tests und Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik können schnell verunsichern. Risiken und Erkrankungen, von denen man noch nie gehört hat, müssen plötzlich abgeklärt werden und die zermürbende Frage, ob das ungeborene Kind wirklich gesund ist, wird immer wieder in den Fokus gerückt.

Das Vertrauen in sich selbst und den eigenen Körper gerät immer mehr in Vergessenheit. Statt sich auf das Kind zu freuen, muss die werdende Mutter plötzlich Risiken abwägen und sich mit dem "Was wäre, wenn" auseinandersetzen. Viele vorgeburtliche Testverfahren sind außerdem mit Kosten verbunden, die nicht für jede Familie leicht zu stemmen sind. Doch für das eigene Kind möchte man ja schließlich nur das Beste.

Was ist Pränataldiagnostik?

Paar sitzt bei Ärztin
Werdende Eltern sollten sich gut und ausführlich beraten lassen | Foto: Canva

Der Begriff der Pränataldiagnostik ist aus den lateinischen Wörtern prae – „vor“ und natal – „geburtlich“ zusammengesetzt – beinhaltet also die vorgeburtlichen Untersuchungen an Feten und schwangeren Frauen. Diese Untersuchungen ermöglichen eine frühzeitige Erkennung von Erkrankungen des Fötus.

Der Stellenwert der Pränataldiagnostik ist in den letzten Jahren immer weiter gestiegen. Das weiß auch Diplom-Mediziner Holger Kastner, Oberarzt der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe im Helios Klinikum Aue: „In unserer Gesellschaft besteht inzwischen ein sehr hoher Anspruch daran, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Die Pränataldiagnostik gibt uns die Möglichkeit, sehr frühzeitig schwerwiegende Anomalien zu erkennen.“ Dies können zum einen genetische Defekte sein, aber auch körperliche Fehlbildungen. „Manchmal finden wir schwere Fehlbildungen, bei welchen es Sinn macht, die Schwangerschaft frühzeitig abzubrechen. Wir erkennen aber oftmals auch Dinge, beispielsweise Herzfehler, welche uns ermöglichen, die Geburt und anschließend notwendige Behandlungen optimal vorzubereiten."Doch es gibt auch Grenzen. „Viele Untersuchungen richten Ihren Fokus auf die Frühschwangerschaft. Dort sind viele Fehlbildungen des ungeborenen Kindes noch nicht wirklich zu erkennen. Auch können zum Beispiel Herzfehler sehr versteckt und sehr vielfältig in ihrer Ausprägung sein", so Kastner.

In unserer Gesellschaft besteht inzwischen ein sehr hoher Anspruch daran, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Die Pränataldiagnostik gibt uns die Möglichkeit, sehr frühzeitig schwerwiegende Anomalien zu erkennen.

Dipl.-Med. Holger Kastner, Oberarzt der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe | Helios Klinikum Aue

Methoden der pränatalen Diagnostik

Die pränatale Medizin hält eine Reihe spezieller Untersuchungsverfahren bereit, mit deren Hilfe bereits in der Frühschwangerschaft Chromosenabweichungen, Fehlbildungen oder genetisch bedingte Erkrankungen erkannt werden können. Die bekanntesten ist hierbei sicherlich das Down-Syndrom (Trisomie 21). Für die gesamte Schwangerschaft gilt: Das wichtigste ist eine umfassende Beratung der werdenden Eltern durch einen Arzt.

Reguläre Untersuchungen während der Schwangerschaft

Frau mit Urinprobe
Der Urintest gehört zu den Standarduntersuchungen | Foto: Canva

Während der Schwangerschaft werden bei der werdenden Mutter in regelmäßigen Abständen durch den behandelnden Frauenarzt Blut- und Urinuntersuchungen vorgenommen.

Auch beim Baby werden das zeitgerechte Wachstum, die Lage in der Gebärmutter und die Herztöne überprüft. Um die 10., 20. und die 30. Schwangerschaftswoche herum finden zusätzliche Ultraschalluntersuchungen statt. Die Kosten für diese Untersuchungen werden von der Krankenkasse übernommen.

Nicht-invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Da invasive Tests oftmals mit dem Risiko einer Frühgeburt einhergehen, wurden nicht-invasive Tests entwickelt.

Das Erst-Trimester-Screening wird zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Diese Untersuchung bewertet verschiedene Faktoren, welche ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung, wie beispielsweise das Down-Syndrom, anzeigen. Zusätzlich zum Alter der werdenden Mutter wird eine Blutprobe entnommen und ein Ultraschall durchgeführt. Hierbei erfolgt eine Nackenfaltenmessung und eine Nackentransparenzmessung. Bei der Mutter werden bestimmte Hormonwerte im Blut untersucht.

Die Ergebnisse dieses Screenings stellen keine sichere Diagnose dar, sondern zeigen lediglich eine Tendenz. Bei einem auffälligen Ergebnis und damit einhergehend dem Verdacht einer Chromosomenstörung ist immer noch eine invasive Untersuchung notwendig.

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening werden von den Krankenkassen nicht übernommen, sie liegen zwischen 100 und 300 Euro.

Frau im Labor
Das Labor prüft, ob es Chromosomenstörungen gibt | Foto: Canva

Beim nicht-invasiven Bluttest (NIPT) werden aus dem Blut der Mutter Zellen des Ungeborenen herausgefiltert und hinsichtlich der genetischen Informationen analysiert. Es gibt verschiedene Anbieter für diese Tests.

2012 ist als Vorreiter auf diesem Gebiet der PraenaTest auf den Markt gekommen, es folgten weitere Anbieter, unter anderem der Fetalis-Test und der Harmony-Test. Die Testverfahren sind ab der zehnten Schwangerschaftswoche möglich und werden mit einer rund 99-prozentigen Wahrscheinlichkeit als sehr sicher eingestuft. Das Testergebnis liegt dem Arzt hierbei bereits nach spätestens einer Woche vor.

Beim PraenaTest und beim Harmony-Test sind verschiedene Abstufungen möglich – so kann man in einer Basisvariante nur die häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 suchen lassen. In weiteren Abstufungen können auch weitere genetisch bedingten Veränderungen des Erbgutes (zum Beispiel das Triple-X-Syndrom) analysiert werden. Vom Umfang der Untersuchung sind auch die Kosten des Tests abhängig, der in der Regel von den Eltern selbst getragen werden muss.

Sind die Eltern an einer solchen Untersuchung interessiert, müssen sie sich direkt mit den Anbietern der Tests in Verbindung setzen. Hierbei bekommt man dann auch die Partnerpraxen mitgeteilt, in welchen der Test durchgeführt werden kann. Denn nicht jeder Frauenarzt hat die Zulassung für eine genetische Beratung – dies ist den ausgebildeten Pränatalmedizinern vorbehalten.

Invasive Pränataldiagnostik

Invasive Untersuchungen sind immer mit einem Eingriff in den Körper verbunden. Hierbei werden die Eihülle und die Gebärmutter durchstochen und Fruchtwasser oder Nabelschnurgewebe entnommen. Die Eingriffe sind immer mit einem gewissen Risiko verbunden und können Wehen, Blutungen und im schlimmsten Fall eine Fehlgeburt auslösen.

Aus diesem Grund sollte sich die werdende Familie immer einer ausführlichen Beratung unterziehen und auch im Vorfeld überlegen, was die Ergebnisse einer solchen invasiven Diagnostik für eine Konsequenz nach sich ziehen.

Eine Fruchtwasseruntersuchung, die sogenannte Amniozentese, ist ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Mit einer dünnen Hohlnadel wird unter Ultraschallüberwachung durch die Bauchdecke die Fruchtblase durchstochen und eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Eine örtliche Betäubung ist hierbei nicht erforderlich. Im Fruchtwasser befinden sich Zellen des Ungeborenen, welche dann genetisch auf Abweichungen des Erbmaterials hin analysiert werden können. Auch vererbbare Stoffwechselstörungen und Fehlbildungen wie ein offener Rücken und Bauchwanddefekte kommen zum Vorschein, ebenso wird das Geschlecht bestimmt. Die Untersuchung wird Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für einen Fehler im Erbgut des Kindes empfohlen. In diesen Fällen übernimmt die Krankenkasse in den meisten Fällen die Kosten, welche sich auf rund 700 Euro belaufen.

Eine Chorionzottenbiopsie läuft ganz ähnlich ab, hier werden die Zellen jedoch aus dem Gewebe der Plazenta entnommen. Die Untersuchung kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Die Untersuchungen werden immer besser. Somit können wir immer früher erkennen, ob eine Fehlbildung vorliegt oder nicht.

Dipl.-Med. Holger Kastner, Oberarzt der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe | Helios Klinikum Aue

Vor- und Nachteile der Pränataldiagnostik?

Schwanger sein und sich einfach auf das Kind freuen – das wird den Frauen immer schwerer gemacht. Sie müssen Risiken bewerten und selbstbestimmte Entscheidungen treffen. Das Problem dahinter ist ein gesamtgesellschaftliches. Wenn werdende Eltern bestimmte Untersuchungen weglassen, müssen sie sich rechtfertigen, wenn sie sich aufgrund eines genetischen Defektes gegen ein Kind entscheiden, ebenfalls. Sollten sie ein solch besonderes Kind austragen, werden sie gefragt, warum man das nicht in der Schwangerschaft erkannt hat. Das man sich tatsächlich für ein besonderes Kind entschieden hat, wird gar nicht mehr in Betracht gezogen.

Oberarzt Kastner hat seine eigene Meinung dazu: "Die Untersuchungen werden immer besser. Somit können wir immer früher erkennen, ob eine Fehlbildung vorliegt oder nicht. Die Frau selbst muss dann entscheiden, was sie mit diesem Wissen macht. Und da sind die jeweiligen Lebensumstände und auch das Wesen der Frau entscheidend. Wir als Ärzte fällen da kein Urteil. Und was noch wichtiger ist: wir lassen die Frau in dieser sehr schwierigen Situation nicht allein. Es gibt sehr umfassende ethische und genetische Beratungen, welche einen guten Gesamtüberblick über die Erkrankung und deren Auswirkungen geben. Und egal wie sich die Frau am Ende entscheidet – wir unterstützen sie auf diesem Weg."