Gentest bei Brustkrebs: Was ist das eigentlich?

„Es gibt nicht das eine Brustkrebsgen. Vielmehr ist es so, dass im Jahr 1990 erstmalig ein Gen identifiziert wurde, das mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden ist“, sagt Prof. Dr. Florian Ebner, Chefarzt der Gynäkologie und Geburtshilfe im Helios Amper-Klinikum Dachau. Dieses BReast CAncer related Gen, kurz BRCA, wird umgangssprachlich als Brustkrebsgen bezeichnet. Da wenige Jahre später ein weiteres Gen identifiziert wurde, das das Erkrankungsrisiko ähnlich erhöht, wird in der Medizin von den Brustgenen BRCA1 und BRCA2 gesprochen.

Fast 30 Jahre Brustkrebs-Forschung zeigen, dass es noch weitere Genveränderungen gibt, die das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs erhöhen. „Aufgrund der Forschung können wir heute sagen, dass ein Teil der Ursache für Brustkrebs in denen Genen liegt“, so Prof. Florian Ebner.

Neben den Genen gibt es noch andere Risikofaktoren, die beeinflussbar und nicht beeinflussbar sind.

Rund sieben Prozent aller Brustkrebserkrankungen gehen auf eine genetische Ursache zurück. Es wird geschätzt, dass etwa 0,3 Prozent der Gesamtbevölkerung die Gene für erblich bedingten Brustkrebs aufweisen.

Die geringe Prozentzahl ist der Grund, warum nicht bei jeder Frau eine genetische Untersuchung stattfindet. Medizinisch ergäbe dies schlichtweg wenig Sinn. Liegt allerdings eine Mutation in der Familie vor, ist eine genetische Beratung und eventuelle Testung sinnvoll.

Brustkrebswahrscheinlichkeit bei familiärer Häufung

Die Wahrscheinlichkeit, dass die Gene BRCA1 oder BRCA2 verändert sind, erhöht sich in Abhängigkeit von der familiären Vorbelastung.

Je mehr Fälle von Brustkrebs es in der Familie gibt, insbesondere zusammen mit Eierstockkrebs, desto höher ist das Risiko selbst zu erkranken.

Bei bestimmten familiären Krankengeschichten ist es sinnvoll, nach einem ausführlichen Arztgespräch einen genetischen Test in einem Brustzentrum durchführen zu lassen.

"Ein Beratungsgespräch und Gentest sind empfehlenswert, wenn es in der Familie mütter- oder väterlicherseits Brust- oder Eierstockkrebs gab", so Prof. Ebner. Also wenn es familiär eine Erkrankung von mindestens:

Ein Gentest erlaubt einen Blick in das Erbgut des Menschen, um das Risiko für Erkrankungen abzuschätzen.

Bevor ein solcher Test durchgeführt wird, bespricht der Genetiker familiäre Risikofaktoren und eventuelle Auswirkungen des Testergebnisses mit der Patientin. Erst wenn diese sich über mögliche Konsequenzen im Klaren ist, erfolgt der Gentest. Da die Ergebnisse eines Gentests auch Kinder und Geschwister sowie das Arbeits- oder Versicherungsverhältnis betreffen können, dürfen sie nur unter bestimmten Voraussetzungen stattfinden. Diese sind im Gendiagnostikgesetz geregelt.

Für den Gentest werden der Patientin Blut- oder Speichelproben entnommen. Aus diesen Zellproben lässt sich das Erbgut isolieren. Anschließend wird mit einem sehr genauen Verfahren die Abfolge der chemischen "Buchstaben" gelesen, aus denen die Gene aufgebaut sind. Dieser Abgleich gibt Aufschlüsse über unterschiedliche Gene und Veränderungen in einem Gen. Wenn die Ergebnisse vorliegen, bespricht der Arzt mit der Patientin mögliche nächste Schritte.

"Wird bei einem bisher nicht erkrankten weiblichen Familienmitglied eine BRCA-Mutation nachgewiesen, sollte sich die Betroffene in einem Brustzentrum beraten lassen", so Prof. Florian Ebner. Im Brustzentrum wird besprochen, wie eine Operation, die Lebensstiländerung oder auch eine Medikamenteneinnahme das Risiko reduzieren können.

Auch wenn Brustkrebs als reine Frauenkrankheit gilt, erkranken jährlich zwischen 600 und 700 Männer daran. Das entspricht circa einem Prozent der Mammakarzinome.

Wenn die Kriterien für einen Gentest erfüllt sind, sollten sich auch Männer testen lassen. Denn eine Mutation des BRCA-Genes steigert bei Männern nicht nur das Risiko für Brustkrebs, sondern auch das für Prostatakrebs. Auch für Blasen- und Pankreaskarzinome sowie für Hauttumore werden Zusammenhänge mit den BRCA-Genen vermutet.

Für Männer gilt: "Wird die Mutation nachgewiesen, sollte die Prostatakrebsvorsorge früh beginnen. Auch hier kann eine Anpassung des Lebensstils sinnvoll sein, auch wenn die wissenschaftliche Evidenz für Männer noch nicht sehr groß ist", so der Experte.

Die BRCA-Gene sind sogenannte Tumorsuppressorgene, sprich: Sie verhindern die Bildung von Tumoren. Verlieren sie durch eine Mutation diese Funktion, erhöht sich das Risiko für die Entstehung von Krebs. Neben dem Risiko für Brust- und Prostatakrebs wird auch das Risiko für Blasen- und Pankreaskarzinome mit BRCA-Mutationen diskutiert.

Ist eine vorsorgliche Brustamputation sinnvoll?

Eine vorsorgliche Brustamputation ist eine schwierige Entscheidung, die nur von der Patientin selbst getroffen werden sollte. Nach einer Brustentfernung sinkt das Brustkrebsrisiko für Trägerinnen der BRCA-Mutation um 95 Prozent.

Da eine genetische Veränderung des BRCA jedoch auch Eierstockkrebs verursachen kann, sollte zudem eine vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke besprochen und in Betracht gezogen werden.

Wichtig für dieser Entscheidung ist eine umfassende Aufklärung durch den behandelnden Arzt. Die Alternative zur Brustamputation ist ein intensives Früherkennungsprogramm, das halbjährlich stattfindet.

Betroffene müssen für sich entscheiden, womit sie besser zurechtkommen: den psychischen Belastungen einer halbjährlichen Früherkennungsuntersuchung oder den psychischen und physischen Belastungen einer vorsorglichen Brust- und möglichweise Eierstockentfernung.

Wo kann man sich zu einem Brustkrebs Gentest beraten lassen?

Ärzte aus einer Praxis oder einem Institut für Humangenetik können zum Gentest beraten. Ebenso verfügen die Mediziner in zertifizierten onkologischen Zentren und Brustkrebszentren  über entsprechendes Wissen, um offene Fragen zu klären und nächste Schritte zu besprechen.

Das deutsche Konsortium familiärer Brust- und Eierstockkrebs besteht aus mehreren vernetzten Spezialambulanzen, die auch Forschungsaktivitäten unterstützen.

Wer gesund und berechtigt ist, kann einen Gentest machen lassen. Die Kosten übernimmt dann die gesetzliche Krankenkasse. Ab wann eine Person als "berechtigt" gilt, richtet sich nach den Erkrankungen in der Familie.

Die genetische Beratung ist ebenfalls eine Kassenleistung. Hierfür benötigen Betroffene lediglich einen Überweisungsschein vom Gynäkologen.