Gentest bei Brustkrebs: Was ist das eigentlich?

"Es gibt nicht das eine Brustkrebsgen. Vielmehr ist es so, dass im Jahr 1990 erstmalig ein Gen identifiziert wurde, das mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden ist", sagt Prof. Dr. Florian Ebner, Chefarzt der Gynäkologie und Geburtshilfe im Helios Amper-Klinikum Dachau. Dieses BReast CAncer related Gen, kurz BRCA, wird umgangssprachlich als Brustkrebsgen bezeichnet. Da wenige Jahre später ein weiteres Gen mit einer ähnlichen Risikovermehrung identifiziert wurde, erhielten diese beiden BRCA-Gene die Ziffern 1 und 2. In der Medizin wird von den Brustgenen BRCA1 und BRCA2 gesprochen.

Fast 30 Jahre Brustkrebs-Forschung zeigen, dass es noch weitere Genveränderungen gibt, die zu einem erhöhten Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs führen. "Aufgrund der Forschung können wir heute sagen, dass ein Teil der Ursache für Brustkrebs in denen Genen liegt", so Prof. Ebner.

Neben den Genen gibt es noch weitere Risikofaktoren, die beeinflussbar und nicht beeinflussbar sind.

Unter allen Frauen, die an Brustkrebs erkrankt sind, wird die Rate der genetischen Ursachen mit etwa sieben Prozent angegeben. In der Gesamtbevölkerung werden die Gene für erblich bedingten Brustkrebs bei etwa 0,3 Prozent gefunden.

Die geringe Prozentzahl ist der Grund, warum nicht bei jeder Frau eine genetische Untersuchung stattfindet. Medizinisch ergäbe dies schlichtweg wenig Sinn. Liegt allerdings eine Mutation in der Familie vor, ist eine genetische Beratung und eventuelle Testung sinnvoll.

Brustkrebswahrscheinlichkeit bei familiärer Häufung

Die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis von Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 steigt in Abhängigkeit von der familiären Vorbelastung.

Je mehr Fälle von Brustkrebs es in der Familie gibt, insbesondere zusammen mit Eierstockkrebs, desto höher ist das Risiko selbst zu erkranken.

Bei bestimmten familiären Krankengeschichten ist es ratsam, sich ausführlich beraten und einen genetischen Test in einem Brustzentrum durchführen zu lassen.

"Ein Beratungsgespräch und Gentest ist ratsam, wenn es in der Familie mütter- oder väterlicherseits Brust- oder Eierstockkrebs gab", so Prof. Ebner. Also, wenn es familiär eine Erkrankung von mindestens:

Ein Gentest erlaubt einen Blick in das Erbgut des Menschen, um das Risiko für Erkrankungen abzuschätzen.

Bevor ein solcher Test durchgeführt wird, bespricht der Genetiker familiäre Risikofaktoren und mögliche Auswirkungen des Tests mit der Patientin. Erst wenn dieser sich über mögliche Konsequenzen im Klaren ist, erfolgt der eigentliche Gentest. Da die Ergebnisse eines Gentests auch Kinder und Geschwister, sowie das Arbeits- oder Versicherungsverhältnis betreffen können, dürfen sie nur unter bestimmten Voraussetzungen stattfinden, die im Gendiagnostikgesetz geregelt sind.

Für den Gentest werden Blut- oder Speichelproben der Patientin entnommen. Aus Zellen, die aus Blut oder Speichel entnommen werden, wird das Erbgut isoliert. Anschließend wird mit einem sehr genauen Verfahren die Abfolge der chemischen "Buchstaben" gelesen, aus denen die Gene aufgebaut sind. Dieser Abgleich gibt Aufschlüsse über unterschiedliche Gene und Veränderungen in einem Gen. Wenn die Ergebnisse vorliegen bespricht der Arzt mit der Patientin mögliche nächste Schritte.

"Bei einem Nachweis einer BRCA-Mutation eines nicht erkrankten weiblichen Familienmitgliedes, sollte die Betroffene ein Brustzentrum zur Beratung aufsuchen", so. Prof. Ebner. Im Brustzentrum werden verschiedene Möglichkeiten der Risikoreduktion durch Operation, Lebensstiländerung oder auch Medikamenteneinnahme besprochen.

Für Männer gilt: "Einem Nachweis der Mutation sollte ein früher Beginn der Prostatavorsorge folgen. Auch hier ist eine Lebensstilintervention sinnvoll, auch wenn die wissenschaftliche Evidenz für Männer hierzu noch nicht sehr groß ist", so der Experte.

Auch wenn Brustkrebs als reine Frauenkrankheit gilt, erkranken jährlich zwischen 600 und 700 Männer daran. Das entspricht circa einem Prozent der Mammakarzinome.

Wenn die Kriterien für einen Gentest erfüllt sind und es in der Familie Fälle von Brustkrebs gab, sollten sich auch Männer testen lassen. Denn eine Mutation des BRCA-Genes steigert bei Männern nicht nur das Risiko für Brustkrebs, sondern auch das für Prostatakrebs. Auch für Blasen- und Pankreaskarzinome sowie für Hauttumore werden Zusammenhänge mit den BRCA-Genen vermutet.

Die BRCA-Gene sind sogenannte Tumorsuppressorgene, die den Zellzyklus kontrollieren. Neben dem Risiko für Brust- und Prostatakrebs wird auch das Risiko für Blasen- und Pankreaskarzinome mit BRCA-Mutationen diskutiert.

Je breiter ein Gentest ausgelegt ist, also je mehr Gene getestet werden, desto mehr Mutationen können gefunden werden. In den meisten Fällen ist jedoch nicht bekannt, wie häufig eine Mutation zu einer Erkrankung führt oder auch, was die Betroffenen tun können, um ihr Risiko zu senken.

Ist eine vorsorgliche Brustamputation sinnvoll?

Eine vorsorgliche Brustamputation ist eine schwierige Entscheidung, die nur von den Betroffenen selbst getroffen werden sollte. Das Brustkrebsrisiko nach einer Brustentfernung sinkt für Trägerinnen der BRCA-Mutation um 95 Prozent.

Da eine genetische Veränderung des BRCA jedoch auch Eierstockkrebs verursachen kann, sollte zudem eine vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke besprochen und in Betracht gezogen werden.

Wichtig bei dieser Entscheidung ist eine umfassende Aufklärung der erkrankten Frau. Die Alternative zur Brustamputation ist ein intensives Früherkennungsprogramm, das halbjährlich stattfindet.

Betroffene müssen für sich entscheiden, womit sie besser zurechtkommen: den psychischen Belastungen einer halbjährlichen Früherkennungsuntersuchung oder den psychischen und physischen Belastungen einer vorsorglichen Brust- und möglichweise Eierstockentfernung.

Wo kann man sich zu einem Brustkrebs Gentest beraten lassen?

Eine Beratung zum Gentest kann in einer Praxis oder einem Institut für Humangenetik erfolgen. Auch zertifizierte onkologische Zentren und Brustkrebszentren verfügen über entsprechendes Wissen, um einer Ratsuchenden Antworten zu geben und sie zu beraten.

Das deutsche Konsortium familiärer Brust- und Eierstockkrebs besteht aus mehreren vernetzten Spezialambulanzen, die auch Forschungsaktivitäten unterstützen.

Wer gesund und berechtigt ist, kann einen Gentest machen lassen. Die Kosten übernimmt dann die gesetzliche Krankenkasse. Ab wann eine Person als "berechtigt" gilt, richtet sich nach den Erkrankungen in der Familie.

Die genetische Beratung ist ebenfalls eine Kassenleistung. Hierfür benötigen Betroffene lediglich einen Überweisungsschein vom Gynäkologen.