Die BRCA-Gene sind sogenannte Tumorsuppressorgene, sprich: Sie verhindern die Bildung von Tumoren. Verlieren sie durch eine Mutation diese Funktion, erhöht sich das Risiko für die Entstehung von Krebs. Neben dem Risiko für Brust- und Prostatakrebs wird auch das Risiko für Blasen- und Pankreaskarzinome mit BRCA-Mutationen diskutiert.
Ist eine vorsorgliche Brustamputation sinnvoll?
Eine vorsorgliche Brustamputation ist eine schwierige Entscheidung, die nur von der Patientin selbst getroffen werden sollte. Nach einer Brustentfernung sinkt das Brustkrebsrisiko für Trägerinnen der BRCA-Mutation um 95 Prozent.
Da eine genetische Veränderung des BRCA jedoch auch Eierstockkrebs verursachen kann, sollte zudem eine vorsorgliche Entfernung der Eierstöcke besprochen und in Betracht gezogen werden.
Wichtig für dieser Entscheidung ist eine umfassende Aufklärung durch den behandelnden Arzt. Die Alternative zur Brustamputation ist ein intensives Früherkennungsprogramm, das halbjährlich stattfindet.
Betroffene müssen für sich entscheiden, womit sie besser zurechtkommen: den psychischen Belastungen einer halbjährlichen Früherkennungsuntersuchung oder den psychischen und physischen Belastungen einer vorsorglichen Brust- und möglichweise Eierstockentfernung.
Wo kann man sich zu einem Brustkrebs Gentest beraten lassen?
Ärzte aus einer Praxis oder einem Institut für Humangenetik können zum Gentest beraten. Ebenso verfügen die Mediziner in zertifizierten onkologischen Zentren und Brustkrebszentren über entsprechendes Wissen, um offene Fragen zu klären und nächste Schritte zu besprechen.
Das deutsche Konsortium familiärer Brust- und Eierstockkrebs besteht aus mehreren vernetzten Spezialambulanzen, die auch Forschungsaktivitäten unterstützen.