Unser Zentrum ist vollständig in unser alltägliches Angebot der klinischen Betreuung eingebettet. So können wir Betroffenen und ihren Familien die gesamte Bandbreite der medizinischen Versorgung zur Verfügung stellen – von der internistischen über die operative bis hin zur entwicklungsdiagnostischen Betreuung.
Das Team steht Betroffenen und ihren Familien gerne für Fragen zur Verfügung. Leiterin und erste Ansprechpartnerin des Zentrums ist Dr. Elke Reutershahn.
Mo - Mi 09:00 bis 18:00
Do - Fr 09:00 bis 14:00
Sa 09:00 bis 12:00
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Informationen rund um WBS
Auf diese Frage lässt sich nur schwer eine einheitliche Antwort finden. Denn Betroffene und ihre Familien erleben den Verlauf oft sehr unterschiedlich.
Rein medizinisch gesehen ist WBS eine sehr seltene, angeborene Erkrankung und tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:7500 auf. Die Ursache des Syndroms liegt in einem spontanen Gendefekt, ein Stückverlust am langen Arm des Chromosom 7. Damit fehlen den Betroffenen vermutlich rund 28 benachbarte Gene, unter anderem das für die Bildung des Proteins Elastin. Es gehört zu den strukturgebenden Eiweißen und sorgt im Körper unter anderem für die Dehnungsfähigkeit der Blutgefäße.
Diese Verminderung oder Veränderung des Elastins kann bei Betroffenen mit Williams-Beuren-Syndrom Herz- und Gefäßfehlbildungen und die Entwicklung eines Bluthochdrucks verursachen. Der häufigste Herzfehler ist die supravalvuläre Aortenstenose, oftmals kombiniert mit peripheren Pulmonalstenosen.
WEITERE SYMPTOME:
- typische Gesichtszüge
- Nierenfehlbildungen
- Kleinwuchs und verfrühte Pubertät bei den Mädchen
- intellektuelle Entwicklungsstörung
- statomotorische Entwicklungsverzögerung (u.a. Sitzen, Laufen, Sprechen)
- typisches Persönlichkeitsprofil (offenes freundliches Naturell, leicht ablenkbar, hyperaktiv u.a.)
- musikalisch und geräuschempfindlich
- Trink- und Essschwierigkeiten, allgemeine Bauchbeschwerden
WBS wurde in der medizinischen Literatur erstmalig Anfang der 60er Jahre durch die beiden Kardiologen Williams und Beuren beschrieben. Lange Zeit war die Erkrankung nur in Fachkreisen bekannt. Mittlerweile aber wächst durch die zunehmende Forschung auch der Bekanntheitsgrad dieser seltenen Erkrakung.
