Weitere Untersuchungen

Stoffwechselscreening, Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose und Messung des Sauerstoffwertes im Blut

Stoffwechselscreening, Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose und Messung des Sauerstoffwertes im Blut

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind.

Das erweiterte Stoffwechselscreening

Im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36 bis 72 Stunden nach der Geburt) werden wenige Blutstropfen aus der Vene oder Ferse entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu einem Screeninglabor geschickt.

Ungefähr bei einem von 1.000 Neugeborenen findet man eine angeborene Erkrankung. Da die betroffenen Babys bei der Geburt noch völlig gesund erscheinen können, ist das Neugeborenen-Screening wichtig. So können die  Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen geschützt werden. Aus dieser Untersuchung allein lassen sich aber keine Aussagen über familiäre Risiken ableiten.

Die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose

Zeitgleich mit dem erweiterten Neugeborenen-Screening wird Ihnen die Untersuchung auf eine weitere Stoffwechselerkrankung (Mukoviszidose) für Ihr Kind angeboten.

Ziel ist das frühzeitige Erkennen, damit möglichst umgehend mit einer Behandlung begonnen werden kann und so Lebensqualität und Lebenserwartung verbessert werden.

Die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose unterliegt den besonderen Regelungen des Gendiagnostikgesetzes. Deshalb geben Sie für die Untersuchung, die Erhebung bzw. die vorübergehende Speicherung bestimmter medizinischer und personengebundener Daten Ihr schriftliches Einverständnis. Sie erhalten hierzu ein spezielles Aufklärungsblatt und können selbstverständlich Ihre Fragen im Gespräch mit dem Kinderarzt klären.

Die Messung des Sauerstoffwertes im Blut (Pulsoxymetrie-Screening)

Trotz Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft und der U1-Untersuchung direkt nach der Geburt kann es vorkommen, dass ein schwerer Herzfehler nicht erkannt wird (4 von 10.000 Babys). Die Pulsoxymetrie soll helfen, diese schweren Herzfehler so früh wie möglich zu finden. Bei einer Pulsoxymetrie wird mithilfe eines Lichtsensors bestimmt, wie viel Sauerstoff das Blut enthält. Zu wenig Sauerstoff im Blut kann auf einen schweren Herzfehler hinweisen. Für die Untersuchung ist keine Blutabnahme notwendig. Sie ist schmerzfrei und dauert nur einige Sekunden. Der beste Zeitpunkt ist 24 bis 48 Stunden nach der Geburt. Für die Messung wird am Fuß des Babys ein Sensor angelegt, der mit einem Bildschirm verbunden ist. Er zeigt das Ergebnis sofort an. Enthält das Blut mindestens 96 Prozent des maximal möglichen Sauerstoffgehalts, ist das Ergebnis unauffällig.

Weiterführende Informationen zu den gesetzlich vorgesehenen Vorsor-geuntersuchungen und –maßnahmen beim Neugeborenen