Seit ihrer Geburt weiß Michelle Bönisch, dass sie am Marfan-Syndrom leidet. Die Genmutation wird dominant vererbt und tritt nur selten als Spontanmutation auf. Ihr Großvater, ihre Mutter sowie ihre drei Geschwister leiden ebenfalls an der seltenen Bindegewebserkrankung und auch ihr fünfjähriger Sohn Jonas ist betroffen. Die Symptome betreffen zumeist Skelett, Augen und das Herz-Kreislauf-System. Durch den Gendefekt wird die Produktion des Proteins Fibrillin-1 gestört, das wiederum eine wichtige Komponente der Mikrofibrillen darstellt, die das Gerüst der elastischen Fasern im Bindegewebe ausmachen. Die Mutation schwächt demnach das Bindegewebe. Betroffene sind meist großwüchsig und haben lange Arme, Beine und Finger sowie eine Überbeweglichkeit ihrer Gelenke, Augenprobleme und Herzprobleme.
„Da ich die Operation im Januar selbst erlebt habe, wusste ich natürlich genau, was auf Jonas zukommt. Ich war unendlich aufgeregt, konnte ihm aber ganz genau erklären, was passiert und wie es danach weitergeht. Im Nachgang bin ich überglücklich, dass wir die Operationen geschafft haben. Wir wurden als Familie im Herzzentrum Leipzig sehr gut betreut und alle waren für uns da. Jetzt kann Jonas endlich wieder herumrennen, spielen und ist nicht mehr zu bremsen. Und ich kann mich auch wieder richtig um Jonas kümmern. Jetzt ist alles wieder möglich und wir freuen uns auf den Alltag Zuhause“, blickt Mama Michelle dankbar auf die beiden Operationen zurück.
Ärzteteam vom Kinderherzzentrum mit Familie Bönisch
