Molekulardiagnostik - umfassend und differenziert

Molekulardiagnostik - umfassend und differenziert

Untersuchungsergebnisse erlauben eine Beurteilung des Krankheitsverlaufs, ermöglichen Rückschlüsse über die Wirkung der Therapie und helfen den Behandlungsverlauf zu überwachen.

Die molekulare Gewebediagnostik ist integraler Bestandteil der Pathologie und hat in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Untersuchungen auf molekularer Ebene kommen hauptsächlich in der Diagnostik und Therapieplanung onkologischer Erkrankungen sowie in der Erregerdiagnostik von Infektionskrankheiten zur Anwendung. Auf der Grundlage der Histopathologie und Immunhistochemie kann durch die Ergänzung des molekularpathologischen Befundes ein umfassender und differenzierter pathologischer Befundbericht erstellt werden, der insbesondere bei onkologischen Erkrankungen im Rahmen interdisziplinärer Tumorboards besprochen wird, um eine individuelle bestmögliche Therapie für den Patienten/Patientin zu erzielen.

Die Bestimmung somatischer genetischer Alterationen im Tumorgewebe kann zur Entitätsbestimmung (differentialdiagnostische Eingrenzung einer malignen Erkrankung) beitragen. Anhand des ermittelten tumorbiologischen Profils können bei einigen Tumorerkrankungen auch Aussagen zur Prognose (Krankheitsverlauf) und zur Prädiktion (Therapieansprechen) getroffen werden, welche eine individuelle patientenbezogene Behandlung der Tumorerkrankung ermöglichen. So ersetzen beispielsweise zielgerichtete Medikamente bei Vorliegen bestimmter genetischer Veränderungen die herkömmliche, oft nebenwirkungsreichere Chemotherapie. Bei einigen Entitäten ist auch ein Monitoring möglich (Überwachung des Behandlungsverlaufes), um frühzeitig ein Rezidiv zu erkennen oder zu verhindern.

Unsere Analyseverfahren

In unserem molekularpathologischen Labor werden modernste DNA und RNA basierte Analyseverfahren (Next Generation Sequencing, clamped Real-Time-PCR Assays, LCD-Array Hybridisierung Chipron, Methylierung, Gelelektrophorese und in-situ-Hybridisierung, Sangersequenzierung) zur Erkennung genetischer Veränderungen und zur Erregerdiagnostik eingesetzt. Im Rahmen der Allergiediagnostik und zur Immunphänotypisierung führen wir antikörperbasierte FACS-Analysen durch.

Die Untersuchung

Die Untersuchung erfolgt zumeist an formalinfixiertem, paraffiniertem Tumorgewebe aus Operationspräparaten, Biopsien oder EBUS-Punktaten. Ist die Gewinnung von Tumorgewebe nicht möglich, kann die Diagnostik für bestimmte Fragestellungen (z.B. Bestimmung von Resistenzmutationen) auch am Blut oder Ergussflüssigkeiten (Liquid Biopsy) durchgeführt werden. Für die Erreger-, Allergie- und Immundiagnostik wird Frischmaterial (Blut, BAL, Liquor etc.) benötigt.