Die molekulare Gewebediagnostik ist integraler Bestandteil der Pathologie und hat in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Untersuchungen auf molekularer Ebene kommen hauptsächlich in der Diagnostik und Therapieplanung onkologischer Erkrankungen zur Anwendung. Auf der Grundlage der Histopathologie und Immunhistochemie kann durch die Ergänzung des molekularpathologischen Befundes ein umfassender und differenzierter pathologischer Befundbericht erstellt werden, der insbesondere bei onkologischen Erkrankungen im Rahmen interdisziplinärer Tumorboards besprochen wird, um eine individuelle bestmögliche Therapie für den Patienten/Patientin zu erzielen.
Die Bestimmung somatischer genetischer Alterationen im Tumorgewebe kann zur Entitätsbestimmung (differentialdiagnostische Eingrenzung einer malignen Erkrankung) beitragen. Anhand des ermittelten tumorbiologischen Profils können bei einigen Tumorerkrankungen auch Aussagen zur Prognose (Krankheitsverlauf) und zur Prädiktion (Therapieansprechen) getroffen werden, welche eine individuelle patientenbezogene Behandlung der Tumorerkrankung ermöglichen. So ersetzen beispielsweise zielgerichtete Medikamente bei Vorliegen bestimmter genetischer Veränderungen die herkömmliche, oft nebenwirkungsreichere Chemotherapie. Bei einigen Entitäten ist auch ein Monitoring möglich (Überwachung des Behandlungsverlaufes), um frühzeitig ein Rezidiv zu erkennen oder zu verhindern.