NGS, PCR und Liquid Biopsy

Die Hochdurchsatzsequenzierung der nächsten Generation ermöglicht die Sequenzierung von Millionen DNA-Fragmenten mit Erzeugung von Daten bis zu mehreren Gigabasen in inzwischen weniger als 24 Stunden. In der Molekularen Diagnostik konnte  die Analyse von krankheitsrelevanten Gensätzen mit dieser Methode durch Verringerung von Zeit und Kosten entscheidend erleichtert und verbessert werden. Heute sind diese, bisher sehr aufwendigen und nur im Rahmen von großen Studien oder Forschungsserien durchgeführten molekularbiologischen Untersuchungen Teil der Routinediagnostik im molekularpathologischen Labor.

Material: Paraffinblock oder 20 µm Leerschnitte incl. 1 HE-Schnitt

Die Untersuchungskosten für die NGS Analysen werden von allen gesetzlichen und privaten Kassen bei entsprechender Indikation übernommen.

Die molekularpathologische Analyse von Untersuchungsmaterial aus dem Blut oder anderen Körperflüssigkeiten wird unter dem Begriff Liquid Biopsy zusammengefasst. Hierbei wird frei zirkulierende DNA gewonnen, die häufig aus nur wenigen Molekülen besteht. Es ist die besondere Herausforderung der Liquid Biopsy, diese Moleküle zu isolieren und zu konservieren, um sie dann mit hochsensitiven Methoden (NGS, clamped Real-Time PCR, ddPCR u.a.) in ihren klinisch relevanten Genabschnitten molekularbiologisch zu analysieren.