Leistungen

Molekularpathologische Diagnostik

Die molekulare Gewebediagnostik ist ein essentieller Bestandteil der Pathologie und Ergänzung zu morphologischen, histologischen und immunhistologischen Untersuchungsmethoden. Die Molekularpathologie ist ein hilfreiches Tool für die Typisierung eines Tumors, Abschätzung der Prognose sowie für die Vorhersage (Prädikation) eines Therapieansprechens (zielgerichtete Therapie).

Es werden genetische Veränderungen mittels qualitativer und quantitativer Analysen von Nukleinsäuren (DNA und RNA) in soliden Tumoren (z. B: im Lungenkarzinom oder Mammakarzinom), bei hämatologischen Erkrankungen und in der Erregerdiagnostik nachgewiesen.

Das qualitätskontrollierte Methodenspektrum ist an die neuesten Anforderungen von unseren klinischen Partnern angepasst und umfasst derzeit folgende molekularpathologische Untersuchungen:

  • Nachweis und Subtypisierung von Viren und Bakterien (z. B. HPV > low-risk/-high-risk, EBV, TBC > typische/ atypische Mykobakteriose) mittels In-situ-Hybridisierung (ISH) für DNA und RNA. 
  • Testung somatischer genetischer Veränderungen: Dazu zählen z. B. Nachweis von genetischen Alterationen in den Genen RAS (KRAS und NRAS), BRAF, EGFR, c-kit, PDGFR-alpha, IDH1, IDH2, GNAS, H3F3A sowie MyD88 und JAK2 durch Sanger-/ Pyrosequenzierung. 
  • Ferner führen wir auf RNA-Ebene Fusionsgenanalysen z. B. zur differentialdiagnostischen Frage bzgl. synovialer Sarkome (SYT-SSX Genfusion) durch. 
  • Durch die Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH) können z. B. genetische Veränderungen in den Genen ALK, ROS1, RET, cMet und FGFR1 beim Lungenkarzinom untersucht werden. Für molekularpathologische Untersuchungen der Mamma- oder Magenkarzinome bieten wir die Her2neu-FISH-Analyse an; bei Sarkomen die MDM2- und EWSR-, sowie für Gliome die 1p/19q-FISH-Analyse. 
  • Darüber hinaus umfasst das Leistungsspektrum für Gliome die MGMT Promotor-Methylierungsanalyse durch Pyrosequenzierung. Für die Lymphomdiagnostik können wir die T-/ B-Zell-Klonalitätsanalyse gezielt einsetzen. Ferner bieten wir die Mikrosatellitenanalyse u. a. für weitere neuropathologische Fragestellungen (Allelverlust, Loss of Heterozygosity/ LOH-Diagnostik) und gastrointestinalpathologische Fragestellungen (Veränderungen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer/ HNPCC-Diagnostik) an.

Jutta Putz

Direktionssekretariat

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