Es werden genetische Veränderungen mittels qualitativer und quantitativer Analysen von Nukleinsäuren (DNA und RNA) in soliden Tumoren (z. B: im Lungenkarzinom oder Mammakarzinom), bei hämatologischen Erkrankungen und in der Erregerdiagnostik nachgewiesen.
Das qualitätskontrollierte Methodenspektrum ist an die neuesten Anforderungen von unseren klinischen Partnern angepasst und umfasst derzeit folgende molekularpathologische Untersuchungen:
- Nachweis und Subtypisierung von Viren und Bakterien (z. B. HPV > low-risk/-high-risk, EBV, TBC > typische/ atypische Mykobakteriose) mittels In-situ-Hybridisierung (ISH) für DNA und RNA.
- Testung somatischer genetischer Veränderungen: Dazu zählen z. B. Nachweis von genetischen Alterationen in den Genen RAS (KRAS und NRAS), BRAF, EGFR, c-kit, PDGFR-alpha, IDH1, IDH2, GNAS, H3F3A sowie MyD88 und JAK2 durch Sanger-/ Pyrosequenzierung.
- Ferner führen wir auf RNA-Ebene Fusionsgenanalysen z. B. zur differentialdiagnostischen Frage bzgl. synovialer Sarkome (SYT-SSX Genfusion) durch.
- Durch die Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH) können z. B. genetische Veränderungen in den Genen ALK, ROS1, RET, cMet und FGFR1 beim Lungenkarzinom untersucht werden. Für molekularpathologische Untersuchungen der Mamma- oder Magenkarzinome bieten wir die Her2neu-FISH-Analyse an; bei Sarkomen die MDM2- und EWSR-, sowie für Gliome die 1p/19q-FISH-Analyse.
- Darüber hinaus umfasst das Leistungsspektrum für Gliome die MGMT Promotor-Methylierungsanalyse durch Pyrosequenzierung. Für die Lymphomdiagnostik können wir die T-/ B-Zell-Klonalitätsanalyse gezielt einsetzen. Ferner bieten wir die Mikrosatellitenanalyse u. a. für weitere neuropathologische Fragestellungen (Allelverlust, Loss of Heterozygosity/ LOH-Diagnostik) und gastrointestinalpathologische Fragestellungen (Veränderungen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer/ HNPCC-Diagnostik) an.