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Neurogenetische Sprechstunde

Unser Sozialpädiatrisches Zentrum ist Anlaufstelle für Eltern mit Kindern, die an einer genetisch bedingten Entwicklungsstörung leiden.

Gemeinsam mit einem Facharzt für Humangenetik bieten wir Ihnen eine interdisziplinäre Neurogenetische Sprechstunde an. Die Diagnostik besteht aus zwei Teilen: Zum einen aus einer neuropädiatrischen, psychologischen und therapeutischen Untersuchung, zum anderen aus der genetischen Diagnostik im Labor.

Indikationen zur Vorstellung in der Sprechstunde

  • Angeborene Fehlbildungen
  • Dysmorphiezeichen (Abweichungen vom „Normalen“), insbesondere in Kombination mit einer Entwicklungsstörung
  • Verdacht auf das Vorliegen einer Chromosomenstörung
  • Gesunde Eltern mit einem erkrankten Kind

Ablauf der Sprechstunde

Gemeinsam besprechen wir die Anamnese, die vorliegenden Untersuchungsergebnisse, den Entwicklungsstand und eventuelle Dysmorphiezeichen Ihres Kindes. Das Kind wird untersucht und ein Familienstammbaum erstellt.

Sollten genetische Untersuchungen erforderlich sein, erläutern wir ausführlich, welche und in welcher Reihenfolge. Gegebenenfalls erfolgt eine Blutentnahme zur entsprechenden weiterführenden Diagnostik.

Befundmitteilung

Wenn Sie als Eltern Ihr Einverständnis gegeben haben, wird der Befund schriftlich an Sie sowie nachrichtlich an Ihren betreuenden Kinderarzt und das SPZ versendet. Danach besteht selbstverständlich die Möglichkeit einer weiterführenden Beratung.

Untersuchungsmethoden

  • Chromosomenanalyse
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse)
  • Subtelomer-Screening
  • Array-CGH-Diagnostik
  • Molekulargenetische Untersuchung

Die Neurogenetische Sprechstunde findet ungefähr alle vier bis sechs Wochen im SPZ statt.

So erreichen Sie uns

Für Terminanfragen und weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Nutzen Sie gerne auch unser Kontaktformular.

Sekretariat des Sozialpädiatrischen Zentrums (SPZ)

Telefon

(02151) 32 2390

Öffnungszeiten

Montag - Freitag: 8:30 - 11:00 Uhr
Montag, Dienstag und Donnerstag: 14:00 - 15:00 Uhr
Neuanmeldung: Montag - Donnerstag: 8:30 - 11:00 Uhr