Gemeinsam mit einem Facharzt für Humangenetik bieten wir Ihnen eine interdisziplinäre Neurogenetische Sprechstunde an. Die Diagnostik besteht aus zwei Teilen: Zum einen aus einer neuropädiatrischen, psychologischen und therapeutischen Untersuchung, zum anderen aus der genetischen Diagnostik im Labor.
Indikationen zur Vorstellung in der Sprechstunde
- Angeborene Fehlbildungen
- Dysmorphiezeichen (Abweichungen vom „Normalen“), insbesondere in Kombination mit einer Entwicklungsstörung
- Verdacht auf das Vorliegen einer Chromosomenstörung
- Gesunde Eltern mit einem erkrankten Kind
Ablauf der Sprechstunde
Gemeinsam besprechen wir die Anamnese, die vorliegenden Untersuchungsergebnisse, den Entwicklungsstand und eventuelle Dysmorphiezeichen Ihres Kindes. Das Kind wird untersucht und ein Familienstammbaum erstellt.
Sollten genetische Untersuchungen erforderlich sein, erläutern wir ausführlich, welche und in welcher Reihenfolge. Gegebenenfalls erfolgt eine Blutentnahme zur entsprechenden weiterführenden Diagnostik.
Befundmitteilung
Wenn Sie als Eltern Ihr Einverständnis gegeben haben, wird der Befund schriftlich an Sie sowie nachrichtlich an Ihren betreuenden Kinderarzt und das SPZ versendet. Danach besteht selbstverständlich die Möglichkeit einer weiterführenden Beratung.
Untersuchungsmethoden
- Chromosomenanalyse
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse)
- Subtelomer-Screening
- Array-CGH-Diagnostik
- Molekulargenetische Untersuchung
Die Neurogenetische Sprechstunde findet ungefähr alle vier bis sechs Wochen im SPZ statt.