Lion mit dem Löwenherz
Pressemitteilung

Lion mit dem Löwenherz

Hildesheim

Am 29. Februar ist internationaler Tag der seltenen Erkrankungen. Im Helios Klinikum Hildesheim wird der kleine Lion aus Lamspringe behandelt, der an einem extrem seltenen Gendefekt leidet.

Hildesheim, 28. Februar 2020 – Der kleine Lion aus Lamspringe hat im Dezember 2019 seinen ersten Geburtstag gefeiert. In seinem ersten Lebensjahr hat er vermutlich mehr Krankenhäuser und Ärzte gesehen, als viele Menschen in ihrem ganzen Leben. Der kleine Junge leidet an einer sogenannten RAC3-Genmutation -  einem extrem seltenen Gendefekt, von dem es weltweit nur sechs beschriebene Fälle gibt. In Deutschland ist Lion der einzige bekannte Fall und stellte die Ärzte lange vor Rätsel. Die Erkrankung äußert sich etwa durch Muskelschwäche, komplexe Entwicklungsverzögerung, Hirnfehlbildungen sowie einer Epilepsie. Viele Erkrankungen wurden in zahlreichen Untersuchungen durch verschiedene Mediziner ausgeschlossen. Es fehlte die Gesamtdiagnose. Im Zentrum Kinderneurologie des Helios Klinikums Hildesheim konnten die Ärzte nach viel medizinischer Feinarbeit dann die Puzzleteile zur Diagnose erfolgreich zusammensetzen.

„Wir mussten bei Lion echte Detektivarbeit leisten, um die Ursache für sein Krankheitsbild zu finden“, erklärt Dr. Bernd Kruse, Leitender Arzt des Zentrums Kinderneurologie am Helios Klinikum Hildesheim. „In mehreren EEG-Ableitungen konnten wir im Verlauf die epileptischen Anfälle sehen, im MRT die strukturellen Fehlbildungen des Gehirns. Außerdem haben wir Stoffwechseluntersuchungen von Blut und Urin durchgeführt, wodurch wir differentialdiagnostisch nach und nach einige Erkrankungen ausschließen konnten. Zusammengefügt hat sich das Gesamtbild dann aufgrund einer speziellen Blutuntersuchung.“ Dabei wurde die RAC3-Genmutation festgestellt, ein Gendefekt auf zellulärer Ebene. Nach eingehender Lektüre der spärlich vorhandenen Literatur zu dem Krankheitsbild und dem Austausch mit den eingebundenen Genetikern war dem Kinderneurologen klar: „Die Erkrankung ist so selten, dass es keine kausalen Therapieansätze gibt. Die Behandlung richtet sich deshalb nach den führenden klinischen Symptomen wie der Epilepsie und der Muskelhypotonie. Wir passen die Behandlung stetig Lions Entwicklung an und betreuen ihn medizinisch und therapeutisch bestmöglich.“

Teamwork für Lion

„Für uns ist es natürlich sehr belastend, dass uns niemand sagen kann, wie Lion sich entwickeln wird“, erzählt seine Mama Melanie Jentsch. „Trotz seiner vielfachen Einschränkungen und Behinderungen ist er eigentlich ein rundum glückliches Kind, das viel lacht. Aber natürlich müssen wir uns um unglaublich viele Dinge rund um seine Betreuung und Behandlung kümmern. Zum Glück stand uns der Bunte Kreis von Anfang an mit Rat und Tat zur Seite.“ Familien-, Gesundheits- und Kinderkrankenpflegerin Simone Siemke vom Bunten Kreis Hildesheim begleitet Familie Jentsch seit Lions viertem Lebensmonat. „Sie hat alle möglichen Anträge für uns gestellt, hat sich mit der Krankenkasse auseinandergesetzt, eine Reha für Lion beantragt und uns viele Hilfsmittel ermöglicht. Durch sie haben wir überhaupt erst erfahren, was wir für Möglichkeiten haben. Vor allem aber hat sie uns als Familie aufgefangen und hatte immer ein offenes Ohr. Das ist weit mehr als nur Betreuung, sie ist eine Freundin geworden“, sind sich die Eltern Melanie und Florian einig. „Lions Fall ist natürlich auch für uns etwas Außergewöhnliches“, bestätigt Simone Siemke. „Wir helfen wo wir können, die Eltern machen wirklich sehr gut mit. Vor allem geben sie ihrem Sohn das Allerwichtigste, viel Liebe.“ Lions epileptische Anfälle sind mittlerweile von Dr. Kruse und seinem Team gut eingestellt. Er bekommt jede Woche spezielle Physiotherapie, um Bewegungsabläufe zu trainieren und der Muskelschwäche entgegenzuwirken. „Wir nehmen jeden Tag, wie er kommt. Den Ärzten im Helios Klinikum und dem Bunten Kreis sind wir sehr dankbar. Wir haben uns hier vom ersten Tag an sehr gut aufgehoben gefühlt und wurden sowohl medizinisch als auch menschlich toll betreut“, erzählen die Eltern. Dass Lion ein Löwenherz hat und damit seinem Vornamen alle Ehre macht, hat er in seinem ersten Lebensjahr allen bewiesen.

Bunter Kreis Hildesheim feiert Jubiläum

Der Bunte Kreis Hildesheim betreut und unterstützt Kinder mit besonderem Versorgungsbedarf – aufgrund von Frühgeburtlichkeit oder Behinderungen – und deren Familien auf dem Weg von der stationären Versorgung in die häusliche Umgebung. Das Nachsorge-Team, bestehend aus Case Managerinnen, Kinderkrankenschwestern, Kinderärzten, Sozialpädagogen und Kinderpsychologen, bietet den Eltern und Kindern bereits während des stationären Aufenthalts professionelle Hilfe und individuelle Beratung an. Die Case Managerinnen des Teams sind von der Deutschen Gesellschaft für Care und Case Management (DGCC) zertifiziert und speziell dafür ausgebildet, Patienten wie Lion und seiner Familie die angemessene Unterstützung, Behandlung, Begleitung, Förderung und Versorgung zukommen zu lassen. Alle Nachsorgeangebote sind für die Familien unentgeltlich. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen.

Das Team ist seit dem Frühjahr 2010 in Hildesheim aktiv und feiert 2020 sein 10-jähriges Bestehen. Aus diesem Anlass veranstaltet der Bunte Kreis am Samstag, den 4. Juli 2020, einen Zwillingsflohmarkt auf dem Gelände des Helios Klinikums, zu dem alle Interessierten herzlich eingeladen sind.

 

 

---------------------------------------- 

Helios ist Europas führender privater Krankenhausbetreiber mit insgesamt rund 110.000 Mitarbeitern. Zum Unternehmen gehören unter dem Dach der Holding Helios Health die Helios Kliniken in Deutschland sowie Quirónsalud in Spanien. Rund 21 Millionen Patienten entscheiden sich jährlich für eine medizinische Behandlung bei Helios. 2019 erzielte das Unternehmen einen Gesamtumsatz von 9,2 Milliarden Euro.

In Deutschland verfügt Helios über 86 Kliniken, 123 Medizinische Versorgungszentren (MVZ) und sieben Präventionszentren. Jährlich werden in Deutschland rund 5,6 Millionen Patienten behandelt, davon 4,4 Millionen ambulant. Helios beschäftigt in Deutschland fast 69.000 Mitarbeiter und erwirtschaftete 2019 einen Umsatz von rund sechs Milliarden Euro. Helios ist Partner des Kliniknetzwerks „Wir für Gesundheit“. Sitz der Unternehmenszentrale ist Berlin.

Quirónsalud betreibt 51 Kliniken, 71 ambulante Gesundheitszentren sowie rund 300 Einrichtungen für betriebliches Gesundheitsmanagement. Jährlich werden hier rund 15,4 Millionen Patienten behandelt, davon 14,6 Millionen ambulant. Quirónsalud beschäftigt rund 37.500 Mitarbeiter und erwirtschaftete 2019 einen Umsatz von über drei Milliarden Euro.

Helios Deutschland und Quirónsalud gehören zum Gesundheitskonzern Fresenius.

Marc Pingel

Referent Unternehmenskommunikation und Marketing
Marc Pingel

Telefon

(05121) 894-1219