Seltene Erkrankung: Williams-Beuren-Syndrom
Ein kleines Stück auf Nummer 7

Seltene Erkrankung: Williams-Beuren-Syndrom

Berlin

Dass seltene Erkrankungen sich oft jahrelang der richtigen medizinischen Diagnose entziehen, liegt in ihrem Wesen, denn Betroffene müssen auf Ärzte treffen, die sich damit auskennen. Oder über einen wundersamen Zufall stolpern.

Wie Julia Hübner. Sie sitzt mit ihrer Mutter beim Frühstück in einem kleinen Café, als ihre Erkrankung endlich ein Gesicht bekommt – nach 29 Jahren.

Junge Frau mit lockigen Haaren und orangener Jacke lächelt in Kamera
Julia ist ein fröhlicher Mensch und lacht eigentlich immer | Foto: Murat Aslan

Julia Hübner lacht oft, eigentlich fast immer. Eine glückliche, junge Frau mit braunen, wilden Locken und schwarzer Brille. Eine Frau, der seit ihrer Geburt etwas fehlt. Nämlich ein kleines Stück auf dem Chromosom 7 und damit rund 28 Gene. Sehen kann das nur, wer Bescheid weiß. Ihre Nasenspitze ist rundlicher, die Lippen etwas anders geformt, das Kinn schmaler. In ihrem Körper schlägt zudem ein Herz mit einem kleinen, zum Glück nicht weiter störenden Klappenfehler. Und manche Synapsen in ihrem Kopf nehmen andere Wege oder machen dicht, wenn zu viel auf sie einprasselt. Lösen immer wieder Panikattacken aus, manchmal bis zur Ohnmacht.

Dass die Ursache ein Gendefekt namens Williams-Beuren-Syndrom ist, haben sie und ihre Eltern nicht gewusst, bis zu jenem Tag im November 2019, fast 30 Jahre nach ihrer Geburt.

Kein leichter Start ins Leben

Katrin und Jörg Hübner bemerken früh, dass ihre Tochter ein etwas langsameres Tempo anschlägt als die anderen Kinder in ihrem Alter. Sie bewegt sich auch mit sechs Monaten noch kaum und ist zwar ein fröhliches, aber auch sehr leises und zartes Kind, das kaum Töne von sich gibt. „Dass sie außerdem ständig krank war, schoben wir zunächst auf ihren schwierigen Start“, erinnert sich ihre Mutter.

Denn Julias Ankunft ist heftig. Nach stundenlangen Wehen geht nichts mehr vorwärts, ihre Sauerstoffwerte sacken dramatisch ab, die Ärzte ziehen die Reißleine und schieben Mutter und Kind zum Notkaiserschnitt in den OP. Dort retten sie ihr Leben, aber der Kampf hinterlässt Spuren und Julia muss die ersten Tage künstlich beatmet werden. Kein Wunder, dass viele Ärzte, die die Familie im Laufe der kommenden Jahre aufsucht, hier die Ursache für all ihre Probleme sehen. Ganz sicher aber sind sie sich nie, manchmal gibt es auch nur ein „Das verwächst sich“ mit auf den Weg.

Julia lässt sich nicht unterkriegen und zeigt es allen

Junge Frau mit lockigen Haaren und orangefarbener Jacke neben Frau mit blonden Haaren beim Gehen über Wiesenweg
Mutter Katrin und ihre Tochter Julia beim Spaziergang | Foto: Murat Aslan

Für die Familie eine belastende Zeit, denn mit den Monaten und Jahren wird immer deutlicher, dass sich etwas in Julia verbirgt und ihre körperliche und geistige Gesundheit beeinflusst. Eine Diagnose oder einen Therapieplan aber gibt es nicht. „Sie lernte erst mit zwei Jahren laufen und sprechen, war schnell überfordert, blieb oft für sich, weil ihr alles zu viel wurde. Gleichzeitig aber war sie zu anderen Menschen ungewöhnlich freundlich und neugierig, sehr oft distanzlos. Dazu kamen ständige Lungenprobleme, Mittelohrentzündungen und andere Erkrankungen“, erzählt Katrin Hübner.

Sie und ihr Mann fördern die Tochter trotzdem so gut es geht, suchen zahlreiche Spezialisten auf und freuen sich über jeden ihrer Schritte vorwärts. „Ein kleiner Klumpen im Magen aber blieb immer.“ Denn mehr als einmal fragt die heute 49-Jährige sich, ob sie die Ursache für Julias Schwierigkeiten ist, sich in der Schwangerschaft nicht richtig bewegt, zu lange gearbeitet oder etwas Falsches gegessen hatte. „Es macht mürbe, wenn man diese Fragen jahrelang mit sich herumträgt.“

Sie lernte erst mit zwei Jahren laufen und sprechen, war schnell überfordert, blieb oft für sich, weil ihr alles zu viel wurde. Gleichzeitig aber war sie zu anderen Menschen ungewöhnlich freundlich und neugierig, sehr oft distanzlos.

Katrin Hübner, Julias Mutter

Julia aber erreicht mit ihrer Energie, ihren Begabungen für Musik und Sprache und der Hilfe ihrer Eltern viel. Sie geht in einen speziellen Kindergarten, mit sieben dann auf eine Förderschule. Nach neun Schuljahren macht sie ihren Abschluss mit Bestnoten in Deutsch und Englisch und beginnt eine Ausbildung beim Antonius Netzwerk Mensch in Fulda, wo sie unter anderem lernt zu schneidern. Heute arbeitet sie in einem kleinen schmucken Inklusionscafé, das zum Netzwerk gehört und lebt gut betreut in einer eigenen Wohnung in der Nähe ihrer Eltern. Für sie sind ihre vermeintlichen Defizite selten ein Thema: „Ich bin so wie ich bin und einfach die, die immer lacht.“

Zufälle passieren selten

Junge Frau mit lockigen Haaren sitzt im Café
Eine zufällige Begegnung sollte Gewissheit bringen | Foto: Murat Aslan

An dem Tag, als endlich der wundersame Zufall bei ihnen anklopft, ist Julia 29 Jahre alt und sitzt mit ihrer Mutter entspannt beim Frühstück im Café. Er kommt in Gestalt einer jungen Frau mit Namen Jenny, die sich Katrin Hübner am Buffet unvermittelt vorstellt und fragt, welche Behinderung Julia denn habe, sie sähe ihrer eigenen Tochter so unglaublich ähnlich. Die Angesprochene ist so perplex, dass sie zunächst kein Wort herausbringt und dann etwas überrumpelt von der schwierigen Geburt erzählt. 

Jenny aber ist sich ihrer Sache sicher und zeigt der Überraschten ein Bild ihrer Tochter, die fast wie ein Zwilling Julias aussieht. Kurz darauf fällt zum ersten Mal der Begriff Williams-Beuren-Syndrom: „Wir haben sofort online nachgeschaut und wirklich alle Symptome passten.“ Die Zufallsbekanntschaft gibt ihnen den Tipp, sich mit jemandem am Helios Klinikum Duisburg in Verbindung zu setzen, dort könnte man der Familie sicher weiterhelfen. Aufgeregt eilen die beiden nach Hause, googlen noch einmal und sammeln ein paar passende Bilder und Unterlagen zusammen, um sie an den Niederrhein zu mailen.

Endlich Gewissheit

Als Dr. med. Elke Reutershahn, Oberärztin der Pädiatrie und Leiterin des deutschlandweit einzigen Williams-Beuren-Zentrums am Helios Klinikum Duisburg, am nächsten Tag ihr Mailpostfach öffnet und sich durch die Aufnahmen von Julia klickt, braucht sie nur wenige Sekunden für eine erste Einschätzung und greift zum Telefon.

Für Katrin Hübner ein Anruf, der die Gerölllawine auf ihrem Herzen erst ins Rutschen und schließlich ganz zu Fall bringt: „Frau Reutershahn konnte mir schon anhand von Julias Gesichtszügen und den paar Details aus der Mail nahezu sicher sagen, dass sie tatsächlich eine Williams-Beuren-Patientin ist.“

Das Team in Duisburg ist zwar an der Kinderklinik angesiedelt, betreut aber auch erwachsene Patienten und so packt die Familie schon ein paar Tage später – nach dem endgültigen Nachweis durch einen Bluttest beim Hausarzt – ihre Sachen für die Fahrt an den Niederrhein. Dort lernen sie die Oberärztin und ihr Team kennen und fühlen sich schnell wohl. „Es tat so gut, nach all den Jahren endlich auf Verständnis zu stoßen. Wir mussten nichts groß erklären und haben viel mitgenommen. Und auch wenn die endgültige Diagnose am Alltag nichts ändert, für uns ist es ein riesiges Geschenk, endlich Bescheid zu wissen.“

Frau Reutershahn konnte mir schon anhand von Julias Gesichtszügen und den paar Details aus der Mail nahezu sicher sagen, dass sie tatsächlich eine Williams-Beuren-Patientin ist.

Katrin Hübner, Julias Mutter

Für Elke Reutershahn ist der lange Leidensweg der Familie nicht neu: „Viele betroffene Familien sind jahrelang auf der Suche nach Antworten darauf, was ihrem Kind eigentlich fehlt. Denn der Gendefekt, kurz auch WBS genannt, kommt im Durchschnitt nur bei einer von 8000 Geburten vor und die ärztlichen Kollegen damit entsprechend selten oder auch nie in Kontakt.“ Sauerstoffmangel unter der Geburt bleibt dann häufig die einzige Antwort.

Ein seltener Gendefekt

Beim Williams-Beuren-Syndrom aber, dessen Name auf seine deutsch-neuseeländischen Entdecker, die Kardiologen J. C. P. Williams und Alois J. Beuren zurückgeht, fehlt etwas anderes: Die Mutation der Gene verhindert unter anderem die Produktion von Elastin, einem strukturgebenden Eiweiß, das vor allem für die Dehnungsfähigkeit von Haut, Organen oder Blutgefäßen verantwortlich ist.

Deshalb leiden die Betroffenen unter gesundheitlichen Einschränkungen wie deutlichem Bluthochdruck, zum Teil schweren Herzproblemen oder Darmveränderungen. Dazu kommen die besonderen Gesichtszüge und ein verändertes, sehr offenes Sozialverhalten. Menschen mit WBS gehen meist über die Maße neugierig, freundlich und ohne Argwohn auf ihre Mitmenschen zu. Ein schöner Charakterzug eigentlich, der sie aber auch sehr naiv und leicht manipulierbar macht, sodass sie lebenslange Fürsorge und Anleitung brauchen.

Eine Inselbegabung, etwa für Musik oder Sprache, sowie ein außerordentliches Gedächtnis sind ebenfalls typisch. Doch den Talenten stehen auch Entwicklungsstörungen gegenüber. Einfache, alltägliche Dinge, wie etwa das Zimmer aufzuräumen, können sie schnell kognitiv überfordern. Auch großer Trubel und laute Geräusche sind für WBS-Betroffene nur schwer zu ertragen, da ihr Gehör ungewöhnlich sensibel ist. Ein weiteres – und oft das erste auffällige Symptom für Eltern – ist die verzögerte Ausbildung der Motorik.

Frühe Förderung wichtig

In Deutschland gibt es aktuell mehrere tausend Patienten mit WBS, die Lebenserwartung der Betroffenen kann variieren, je nach Ausprägung der gesundheitlichen Probleme aber bis ins Seniorenalter gehen. Im Idealfall werden sie dabei von Ärzten mit der entsprechenden Expertise begleitet. In Duisburg untersuchen Elke Reutershahn und ihr Team auch Julia ausführlich, vor allem die Bereiche, die von der Genveränderung am stärksten betroffen sind. Julia hat Glück, ihr Herz ist stark, wenn auch mit einer leichten Undichtigkeit, und ihre kognitiven Einschränkungen relativ milde, zudem wurde sie früh stark gefördert, was oft darüber entscheidet, wie selbstständig die Patienten ihr Leben einmal führen können.

Alle zwei bis drei Jahre aber kehren auch die Hübners zukünftig für einen kurzen Check nach Duisburg zurück und können das Team bei Fragen oder Problemen jederzeit erreichen. Die Familie selbst hat zudem schon zahlreiche Kontakte zu anderen Betroffenen geknüpft, auch mit Jenny schreibt sich Katrin Hübner noch regelmäßig: “Ich bin ihr unendlich dankbar, dass sie mich damals angesprochen hat.“ Den unwahrscheinlichen Zufall, dass sich ausgerechnet zwei so seltene WBS-Familien beim Frühstück treffen und dann auch noch ins Gespräch kommen, kann sie manchmal immer noch nicht fassen.

Lachen liegt in ihrer Natur