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Alpha-1-Kindercenter

Alpha-1-Kindercenter

Der sogenannte Alpha-1-Antitrypsinmangel ist ein seltener Gendefekt, der bei betroffenen Kindern schwere Leberfunktionsstörungen verursachen kann. Unsere Spezialisten begleiten betroffene Familien während der Behandlung und kooperieren dabei auch mit anderen Abteilungen.

Alpha-1-Antitrypsin ist ein schwer auszusprechender und den meisten Menschen unbekannter Bluteiweißstoff, übernimmt aber wichtige Funktionen im Körper und bekämpft Entzündungsenzyme. Veränderungen auf den verantwortlichen Genesequenzen können diesen Abwehrmechanismus empfindlich stören. Dabei gibt es allerdings zwei Varianten: Schon bei einem einfach vererbten Defekt entsteht ein sogenannter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, der die Betroffenen aber meist wenig bis gar nicht beeinflusst und oft nur zufällig diagnostiziert wird. Besteht die Mutation aber auf beiden Chromosomen, können die Folgen vor allem für Leber oder Lunge deutlich schwerwiegender sein. Zum Glück gehört der Defekt in Deutschland mit nur etwa 20 000 Betroffenen zu den seltenen Erkrankungen, das macht eine umfangreiche Diagnostik bei einem Spezialisten aber umso wichtiger. 

Wir begleiten und behandeln in unserem Alpha-1-Kindercenter betroffene Familien umfassend und interdisziplinär. Dabei arbeiten wir mit viel Einfühlungsvermögen, neuester Medizintechnik und langjähriger Erfahrung für unsere kleinen Patienten. In unserem Klinikum bündeln wir zudem die Kompetenzen verschiedener Fachbereiche, etwa der Kinderpneumo- und Kindergastroenterologie sowie der entsprechenden Schwerpunkte für Erwachsene. Denn die Erkrankung ist nicht heilbar und begleitet Betroffene ein Leben lang. Während im Kindesalter fast ausschließlich die Leber betroffen ist, beeinflusst der Mangel im Erwachsenenalter die Lunge.

3D-Animation eines Proteins

Was ist Alpha-1-Antitrypsin?

Alpha-1-Antitrypsin ist ein Akute-Phase-Protein, das die Leber herstellt und an das Blut abgibt. Im Grunde schützt es Körpergewebe vor Enzymen, die im Rahmen von Entzündungsprozessen gebildet werden. Fällt diese Hemmung weg oder wird eingeschränkt, haben die Enzyme freie Bahn und greifen organisches Gewebe an. Das betrifft vor allem die Lunge, wodurch es zu schweren Abbauprozessen und dauerhaften Funktionseinschränkungen kommen kann. Ein solches „Lungenemphysem“ wird manchmal zunächst mit der bei Erwachsenen sehr viel häufigeren chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) verwechselt, verläuft aber erheblich aggressiver.

Warum ist bei Kindern die Leber betroffen?

Die Ursache liegt im Organ verborgen, denn die Leber kann das genetisch veränderte α1-Antitrypsin nicht an das Blut abgeben, entsprechend niedrig ist der dortige Spiegel. Durch das unnatürliche „Liegenbleiben“ des Wirkstoffes in der Leber wird diese selbst geschädigt. Wann und ob sich der Mangel überhaupt bemerkbar macht, lässt sich nicht genau vorhersagen. Bei rechtzeitiger Diagnose kann der Patient durch eine gesunde Lebensführung aber viel Lebensqualität und -zeit gewinnen.