Bei diesem Krankheitsbild besteht rechts neben und im Nabel eine komplette Bauchwandlücke, die angeboren ist. Dadurch kommt es zu einem offenen Vorfall des Darmes, der vor der Geburt im Fruchtwasser schwimmt. In der Regel wird der Bauchwandbruch bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung festgestellt.
Hierbei handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung im Rahmen der Entwicklung des Embryos (Babys) im Mutterleib. Die Häufigkeit beträgt etwa 1 unter 3500 Neugeborenen. Betroffen sind insbesondere Kinder junger Mütter. Die individuelle Ursache der Fehlbildung kann jedoch meist nicht festgestellt werden.
Die Entbindung des Babys erfolgt bevorzugt über einen Kaiserschnitt. Nach der Geburt schützen die Geburtshelfer den ausgetretenen Darm durch eine sterile Bedeckung und die untere Hälfte des Kindes wird zusätzlich mit einem speziellen Plastiksack („bowel bag“) bedeckt. Unmittelbar nach Stabilisierung des Neugeborenen auf der Neugeborenenintensivstation erfolgen die operative Rückverlagerung des Darmes - meist noch am Tag der Geburt. Bei einigen Fällen („komplizierte Gastroschisis“) besteht eine angeborene Verkürzung und Verdickung der Darmwand, was die Zeit bis zum Beginn der des regelrechten Darmtransportes verzögert. In dieser Zeit erfolgen Flüssigkeitszufuhr und Ernährung über die Vene.
In Fällen mit kleiner Bauchhöhle und voluminösem ausgetretenen Darm (man spricht dann von einer Dysproportion) wird der Darm zunächst für einige Tage in einem Springsilo („Schusterplastik“) untergebracht und schrittweise in den Bauch verlagert. Dadurch vermeidet man einen zu hohen Druck in der Bauchhöhle.
Kinder mit Gastroschisis haben nur selten Begleitfehlbildungen außerhalb des Darmes. Jedoch haben fast alle Betroffenen eine angeborene Fehllage des Darmes, sodass der Wurmfortsatz (Appendix) des Blinddarms in den linken Bauch zu liegen kommt. Diese Besonderheit ist bei einer späteren Blinddarmentzündung (Appendizitis) von Bedeutung.