Eine Überaktivität des Immunsystems kann Folgen haben! Wenn die Immunabwehr grundlos aktiv wird …
Autoinflammatorische Erkrankungen sind bestimmte Erkrankungen des Immunsystems, bei denen es zu einer Entzündungsreaktion (Inflammation) kommt, die scheinbar „von selbst“ (auto) auftritt, also nicht gegen Krankheitserreger oder andere Eindringlinge gerichtet ist.
Die Entzündungsreaktion kann periodisch auftreten oder chronisch auftreten. Sie wird durch das angeborene Immunsystem ausgelöst, das für die unspezifische Immunabwehr zuständig ist.
Familiäres Mittelmeerfieber ist die häufigste Form der seltenen angeborenen Fiebererkrankungen. Auch Experten mittlerweile auch viele genetische Varianten entdeckten, betrifft diese Erkrankung vorwiegend Menschen, die im östlichen Mittelmeerraum leben.
Experten unterscheiden folgende Verlaufsformen:
Bei der Diagnose stellt unser Team eine Verdachtsdiagnose anhand der Familiengeschichte und der klinischen Befunde. In unserem Labor lassen sich im Blut einzelne Gendefekte oder auch andere entzündliche Eiweißstoffe feststellen. Je nach Schwere des Krankheitsverlaufs erhalten Betroffene bei uns eine individuell und gemeinsam abgestimmte Therapie.
TRAPS ist eine sehr seltene autoinflammatorische Erkrankung und ist ein genetisch bedingtes, periodisches Fiebersyndrom. TRAPS steht für Tumornekrosefaktor-Rezeptorassoziiertes periodisches Syndrom. Die klinischen Symptome sind ähnlich dem familiären Mittelmeerfieber wie Fieber, Bauch, Gelenk, Muskelschmerzen und Hautrötungen.
Die Krankheitsschübe können einige Tage bis mehrere Wochen dauern. Sie können durch kleine Verletzungen, Infektionen, Stress oder körperliche Aktivität ausgelöst werden, aber auch spontan auftreten. Langfristig kann eine Folge-Erkrankung entstehen, die Amyloidose genannt wird.
Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kommt es auch bei TRAPS zu einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Ursache hierfür ist ein Defekt bzw. eine Mutation eines Gens. Wie genau es hierzu kommt ist noch unklar.
Das Still-Syndrom des Erwachsenen ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung. AOSD steht für den englischen Begriff „Adult-onset Still’s disease“. Weitere Bezeichnungen für die Erkrankung sind Adulter Morbus Still und Morbus Still des Erwachsenen.
Die seltene Erkrankung ähnelt dem Still-Syndrom beim Kind. Unterschied: Beim Still-Syndrom des Erwachsenen kommt es allerdings nicht zum Auftreten einer Regenbogenhautentzündung und nicht zu einer Amyloidose.
Das Still-Syndrom des Erwachsenen betrifft den gesamten Körper. Typisch sind die drei Symptome: Fieberschübe, Gelenkschmerzen und Hautausschlag. Gleichzeitig können noch andere Beschwerden auftreten wie beispielsweise eine stark schmerzhafte Rachenentzündung.
Der Verlauf der Erkrankung meist schubförmig, kann bei jedem Betroffenen aber ganz unterschiedlich verlaufen. Daher hängt die Therapie des Still-Syndroms des Erwachsenen sehr vom Einzelfall ab.
Die genauen Ursachen sind noch unbekannt. Derzeit geht man davon aus, dass mehrere Faktoren zusammen kommen müssen, damit ein Morbus Still des Erwachsenen entsteht Wir beraten Sie gerne und jederzeit!