Die Tumor-DNA konnte bisher nur aus Gewebe gewonnen werden. Jüngst gelingt dies aber auch über eine einfache Blutentnahme oder sogar aus anderen Körperflüssigkeiten wie freier Flüssigkeit in der Brust- oder Bauchhöhle (Liquid Biopsy).
Dabei wird aus der Flüssigkeit frei zirkulierende Tumor-DNA (ct-DNA) gewonnen: Die sog. ct-DNA sind kurze Genabschnitte, die von Krebszellen ins Blut freigesetzt werden. Trotz sehr geringer ctDNA Konzentrationen und deren kurzer Halbwertszeit, ist inzwischen eine zuverlässige Gewinnung kleinster im Pikogramm-Bereich liegenden intakten DNA Mengen möglich. Vorteilhaft ist diese minimalinvasive Genanalyse des Tumorgewebes vor allem bei Patienten, bei denen eine normale Gewebeprobeentnahme nicht möglich ist, z.B. wenn das Tumorgewebe nur schwer zugänglich ist oder eine konventionelle Biopsie als zu belastend für den Patienten eingeschätzt wird. Zudem stellt eine Blutentnahme im Rahmen von „Tumor Monitoring“ eine einfach durchzuführende und für den Patienten wenig beeinträchtigende alternativ mögliche Untersuchungsmethode dar.